Программа 2024
30 октября
31 октября
1. Тема доклада уточняется — 15 мин.
Спикер уточняется
2. Достижения детской онкологической, гематологической и иммунологической службы в Республике Узбекистан — 15 мин.
Полатова Джамиля Шогайратовна (Узбекистан)
3. Тема доклада уточняется — 15 мин.
Спикер уточняется (Франция)
4. Меры по совершенствованию медицинской помощи по наследственным и редким заболеваниям — 15 мин.
Ембергенова Магрипа Хамитовна (Казахстан)
Спикер уточняется
2. Достижения детской онкологической, гематологической и иммунологической службы в Республике Узбекистан — 15 мин.
Полатова Джамиля Шогайратовна (Узбекистан)
3. Тема доклада уточняется — 15 мин.
Спикер уточняется (Франция)
4. Меры по совершенствованию медицинской помощи по наследственным и редким заболеваниям — 15 мин.
Ембергенова Магрипа Хамитовна (Казахстан)
Программа симпозиума будет опубликована позже
Программа симпозиума будет опубликована позже
1. Разнообразие генетической патологии глаз в РФ — 20 мин.
Кадышев Виталий Викторович
2. Внедрение генетики в практику офтальмолога Республики Узбекистан — 20 мин.
Каримова Муяссар Хамидовна
3. Тема доклада уточняется — 20 мин.
доклад при поддержке компании "Фармамондо"
Эмилио Педротти (Италия)
Кадышев Виталий Викторович
2. Внедрение генетики в практику офтальмолога Республики Узбекистан — 20 мин.
Каримова Муяссар Хамидовна
3. Тема доклада уточняется — 20 мин.
доклад при поддержке компании "Фармамондо"
Эмилио Педротти (Италия)
1. Значение митохондриальной патологии в реализации инсультов у детей — 12 мин.
Саидазизова Шахло Хибзиддиновна, соавт. Назарова С.О. (Узбекистан)
2. Синдром Ли — самая частая форма митохондриальных болезней у детей. Клиническая и лабораторная диагностика — 12 мин.
Артамонова Ирина Никитична (Россия)
3. Лабораторная диагностика взрослых форм митохондриальных окулярных миопатий — 12 мин.
Цыганкова Полина Георгиевна (Россия)
4. Синдром MELAS — особенности молекулярного дефекта. Как не пропустить диагноз — 12 мин.
Иткис Юлия Сергеевна (Россия)
5. Синдром LHON — подтверждающая диагностика и возможности терапии — 12 мин.
Крылова Татьяна Дмитриевна (Россия)
Саидазизова Шахло Хибзиддиновна, соавт. Назарова С.О. (Узбекистан)
2. Синдром Ли — самая частая форма митохондриальных болезней у детей. Клиническая и лабораторная диагностика — 12 мин.
Артамонова Ирина Никитична (Россия)
3. Лабораторная диагностика взрослых форм митохондриальных окулярных миопатий — 12 мин.
Цыганкова Полина Георгиевна (Россия)
4. Синдром MELAS — особенности молекулярного дефекта. Как не пропустить диагноз — 12 мин.
Иткис Юлия Сергеевна (Россия)
5. Синдром LHON — подтверждающая диагностика и возможности терапии — 12 мин.
Крылова Татьяна Дмитриевна (Россия)
1. Генетический паспорт. Что важно сделать при планировании беременности? — 15 мин.
Глотов Андрей Сергеевич (Россия)
2. Пренатальная диагностика в эру молекулярных технологий — 15 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна (Россия)
3. Неинвазивный пренатальный тест: больше 10 лет клинического применения. Что дальше? — 15 мин.
Баранова Елена Евгеньевна (Россия)
4. Гипотиреоз во время беременности, лактации и в период подготовки к ВРТ. Современные принципы диагностики и лечения — 15 мин.
Муратова Шахло Тахиржановна (Узбекистан)
Глотов Андрей Сергеевич (Россия)
2. Пренатальная диагностика в эру молекулярных технологий — 15 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна (Россия)
3. Неинвазивный пренатальный тест: больше 10 лет клинического применения. Что дальше? — 15 мин.
Баранова Елена Евгеньевна (Россия)
4. Гипотиреоз во время беременности, лактации и в период подготовки к ВРТ. Современные принципы диагностики и лечения — 15 мин.
Муратова Шахло Тахиржановна (Узбекистан)
1. Система пренатальной диагностики генетических аномалий у плода в Республике Беларусь — 15 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
2. Традиционные подходы в пренатальном скрининге: многолетние результаты — 15 мин.
Гусина Нина Борисовна (Беларусь)
3. Клинический случай пренатальной диагностики талассемии и рождения здорового ребенка — 15 мин.
Нарметова Мунавар Улугбековна (Узбекистан)
4. Молекулярно-генетические методы пренатального и неонатального скрининга генетических заболеваний — 10 мин.
Доклад при поддержке компании «Хеликон»
Аникаев Алексей Юрьевич (Россия)
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
2. Традиционные подходы в пренатальном скрининге: многолетние результаты — 15 мин.
Гусина Нина Борисовна (Беларусь)
3. Клинический случай пренатальной диагностики талассемии и рождения здорового ребенка — 15 мин.
Нарметова Мунавар Улугбековна (Узбекистан)
4. Молекулярно-генетические методы пренатального и неонатального скрининга генетических заболеваний — 10 мин.
Доклад при поддержке компании «Хеликон»
Аникаев Алексей Юрьевич (Россия)
1. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна (Россия)
2. Маршрутизация пациентов с редкими заболеваниями в Республике Узбекистан — 20 мин.
Абдусаматова Барно Эркиновна (Узбекистан)
3. Роль негосударственных некоммерческих организаций в поддержке детей с тяжёлыми заболеваниями — 20 мин.
Садыков Марат Фатихович (Узбекистан)
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна (Россия)
2. Маршрутизация пациентов с редкими заболеваниями в Республике Узбекистан — 20 мин.
Абдусаматова Барно Эркиновна (Узбекистан)
3. Роль негосударственных некоммерческих организаций в поддержке детей с тяжёлыми заболеваниями — 20 мин.
Садыков Марат Фатихович (Узбекистан)
1. Финансирование лечения редких заболеваний в мире: краткий обзор — 15 мин.
Олег Квливидзе (Грузия)
Олег Квливидзе (Грузия)
1. Программа селективного скрининга в РФ — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Вопросы диагностики и лечения больных с гипераммониемией — 20 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
3. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Арипов Абдумалик Нигматович (Узбекистан)
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Вопросы диагностики и лечения больных с гипераммониемией — 20 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
3. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Арипов Абдумалик Нигматович (Узбекистан)
1. Частые из редких: топ-5 орфанных заболеваний, требующих оказания паллиативной помощи детям — 20 мин.
Полевиченко Елена Владимировна (Россия)
2. Возможности детского хосписа «Таскин» по оказанию паллиативной помощи детям со злокачественными новообразованиями — 20 мин.
Нарбаев Рустам Яхъеевич (Узбекистан)
3. Интеграция работы центра паллиативной медицинской помощи детям и центра мониторинга детей с орфанными заболеваниями — 20 мин.
Кожевникова Ольга Владимировна (Россия)
Полевиченко Елена Владимировна (Россия)
2. Возможности детского хосписа «Таскин» по оказанию паллиативной помощи детям со злокачественными новообразованиями — 20 мин.
Нарбаев Рустам Яхъеевич (Узбекистан)
3. Интеграция работы центра паллиативной медицинской помощи детям и центра мониторинга детей с орфанными заболеваниями — 20 мин.
Кожевникова Ольга Владимировна (Россия)
1. Целевое секвенирование экзома в диагностике синдромальной низкорослости — 15 мин.
Гилязетдинов Камиль Наильевич
2. Мнимый избыток минералокортикоидов — 15 мин.
Макрецкая Нина Алексеевна (Россия)
3. Генетические основы при нарушении формирования пола при кариотипе 46,XY — 15 мин.
Калинченко Наталья Юрьевна (Россия)
4. Вторичный гипокортицизм: наследственные формы — 15 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич (Россия)
Гилязетдинов Камиль Наильевич
2. Мнимый избыток минералокортикоидов — 15 мин.
Макрецкая Нина Алексеевна (Россия)
3. Генетические основы при нарушении формирования пола при кариотипе 46,XY — 15 мин.
Калинченко Наталья Юрьевна (Россия)
4. Вторичный гипокортицизм: наследственные формы — 15 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич (Россия)
1. Преждевременное половое созревание центрального генеза: от генетики к лечению — 15 мин.
Уралова Д.У. (Узбекистан)
2. Агрессивные аденомы гипофиза: вызовы и перспективы в диагностике — 15 мин.
Халимова Замира Юсуповна, соавт. Азимова О.Т. (Узбекистан)
3. Тема доклада уточняется — 15 мин.
Доклад при поддержке компании «Свикс Хелскеа»
Спикер уточняется
4. Возможности профилактики и лечения сахарного диабета первого типа у детей на современном этапе — 15 мин.
Петряйкина Елена Ефимовна
Уралова Д.У. (Узбекистан)
2. Агрессивные аденомы гипофиза: вызовы и перспективы в диагностике — 15 мин.
Халимова Замира Юсуповна, соавт. Азимова О.Т. (Узбекистан)
3. Тема доклада уточняется — 15 мин.
Доклад при поддержке компании «Свикс Хелскеа»
Спикер уточняется
4. Возможности профилактики и лечения сахарного диабета первого типа у детей на современном этапе — 15 мин.
Петряйкина Елена Ефимовна
1. Генетический регистр врождённой и наследственной патологии QazGenIs —15 мин.
Абильдинова Гульшара Жусуповна (Казахстан)
2. Неонатальный скрининг наследственных заболеваний как инструмент современного здравоохранения — 15 мин.
Воронин Сергей Владимирович (Россия)
3. Тема доклада уточняется — 15 мин.
Шарипова Мадина Каримовна (Узбекистан)
4. Взгляд на детское ожирение через призму нутриентной недостаточности — 15 мин.
Азимова Ш.Ш. (Узбекистан)
Абильдинова Гульшара Жусуповна (Казахстан)
2. Неонатальный скрининг наследственных заболеваний как инструмент современного здравоохранения — 15 мин.
Воронин Сергей Владимирович (Россия)
3. Тема доклада уточняется — 15 мин.
Шарипова Мадина Каримовна (Узбекистан)
4. Взгляд на детское ожирение через призму нутриентной недостаточности — 15 мин.
Азимова Ш.Ш. (Узбекистан)
1. Тема доклада уточняется — 15 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
2. Эпидемиология «редких» болезней у детей — фундаментальный подход к диагностике и лечению — 15 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна (Россия)
3. Спектр мутаций гена DMD и персонализированная терапия мышечной дистрофии Дюшенна по данным регистра РФ —15 мин.
Спарбер Петр Андреевич (Россия)
4. Этногеномика моногенных заболеваний — 15 мин.
Хуснутдинова Эльза Камилевна (Россия)
Спикер уточняется (Узбекистан)
2. Эпидемиология «редких» болезней у детей — фундаментальный подход к диагностике и лечению — 15 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна (Россия)
3. Спектр мутаций гена DMD и персонализированная терапия мышечной дистрофии Дюшенна по данным регистра РФ —15 мин.
Спарбер Петр Андреевич (Россия)
4. Этногеномика моногенных заболеваний — 15 мин.
Хуснутдинова Эльза Камилевна (Россия)
1. Синдром Альпорта — 12 мин.
Цыгин Алексей Николаевич (Россия)
2. Нефропатический цистиноз — 12 мин.
Милованова Анастасия Михайловна (Россия)
3. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит — 12 мин.
Цыгин Алексей Николаевич (Россия)
4. Туберозный склероз: особенности течения заболевания до и после трансплантации почки (клиническое наблюдение) — 12 мин.
Григорьева Елена Вячеславовна (Россия)
5. Тема доклада уточняется — 12 мин.
Спикер уточняется
Цыгин Алексей Николаевич (Россия)
2. Нефропатический цистиноз — 12 мин.
Милованова Анастасия Михайловна (Россия)
3. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит — 12 мин.
Цыгин Алексей Николаевич (Россия)
4. Туберозный склероз: особенности течения заболевания до и после трансплантации почки (клиническое наблюдение) — 12 мин.
Григорьева Елена Вячеславовна (Россия)
5. Тема доклада уточняется — 12 мин.
Спикер уточняется
Программа симпозиума будет опубликована позже
Программа симпозиума будет опубликована позже
Программа симпозиума будет опубликована позже
1. Научно-технологические подходы разработки и производства ПЦР тест-систем в режиме реального времени для неонатального скрининга в Узбекистане — 15 мин.
Хегай Татьяна Рудольфовна (Узбекистан)
2. Молекулярная диагностика как основа терапии наследственных болезней — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
3. Комплекс методов ДНК-диагностики для поиска молекулярной причины генетически-гетерогенной наследственной болезни на примере пигментной дегенерации сетчатки — 15 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
4. Диагностический баланс в контексте разнообразия наследственных нервно-мышечных болезней — 15 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
Хегай Татьяна Рудольфовна (Узбекистан)
2. Молекулярная диагностика как основа терапии наследственных болезней — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
3. Комплекс методов ДНК-диагностики для поиска молекулярной причины генетически-гетерогенной наследственной болезни на примере пигментной дегенерации сетчатки — 15 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
4. Диагностический баланс в контексте разнообразия наследственных нервно-мышечных болезней — 15 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
1. Особенности фенотипа и «маски» скелетных дисплазий — 12 мин.
Городилова Дарья Валерьевна, соавт. Маркова Т.В. (Россия)
2. Принципы диагностики и лечения ортопедических нарушений при системных дисплазиях скелета: почему нам важно помнить о фундаментальных биологических закономерностях? — 12 мин.
Кенис Владимир Маркович, соавт. Мельченко Е.В. (Россия)
3. Диагностика и лечение врождённой косолапости у детей с наследственными синдромами и нейромышечными заболеваниями — 12 мин.
Рустамов Хушнуд Хусаинович (Узбекистан)
4. Коррекция деформациий нижних конечностей у детей с рахитоподобными заболеваниями и метаболическими остеопатиями — 12 мин.
Мельченко Евгений Викторович (Россия)
5. Персонифицированные подходы к лечению и реабилитации детей с системным началом ювенильного артрита — 12 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
Городилова Дарья Валерьевна, соавт. Маркова Т.В. (Россия)
2. Принципы диагностики и лечения ортопедических нарушений при системных дисплазиях скелета: почему нам важно помнить о фундаментальных биологических закономерностях? — 12 мин.
Кенис Владимир Маркович, соавт. Мельченко Е.В. (Россия)
3. Диагностика и лечение врождённой косолапости у детей с наследственными синдромами и нейромышечными заболеваниями — 12 мин.
Рустамов Хушнуд Хусаинович (Узбекистан)
4. Коррекция деформациий нижних конечностей у детей с рахитоподобными заболеваниями и метаболическими остеопатиями — 12 мин.
Мельченко Евгений Викторович (Россия)
5. Персонифицированные подходы к лечению и реабилитации детей с системным началом ювенильного артрита — 12 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
1. Современные методы лечения несовершенного остеогенеза у детей в Республике Узбекистан — 12 мин.
Тиляков Акбар Буриевич, соавт. Рузиев Н.Т., Юлдашев А.Ж. (Узбекистан)
2. Хрупкость костей и остеопороз у детей —12 мин.
Меркурьева Елизавета Сергеевна (Россия)
3. Трудности ведения коморбидного пациента с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей — 12 мин.
Никитина Наталья Михайловна (Россия)
4. Диагностика системных скелетных дисплазией у плода в первом и втором триместрах беременности — 12 мин.
Лазаревич Анастасия Анатольевна (Беларусь)
5. Мультидисциплинарный подход к пациенту с несовершенным остеогенезом — 12 мин.
Мирсаатова Малика Баходировна (Узбекистан)
Тиляков Акбар Буриевич, соавт. Рузиев Н.Т., Юлдашев А.Ж. (Узбекистан)
2. Хрупкость костей и остеопороз у детей —12 мин.
Меркурьева Елизавета Сергеевна (Россия)
3. Трудности ведения коморбидного пациента с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей — 12 мин.
Никитина Наталья Михайловна (Россия)
4. Диагностика системных скелетных дисплазией у плода в первом и втором триместрах беременности — 12 мин.
Лазаревич Анастасия Анатольевна (Беларусь)
5. Мультидисциплинарный подход к пациенту с несовершенным остеогенезом — 12 мин.
Мирсаатова Малика Баходировна (Узбекистан)
Программа симпозиума будет опубликована позже
Программа симпозиума будет опубликована позже
1. Основные проблемы рыночного внедрения БМКП в Узбекистане — 20 мин.
Каримова Фатима Абдукаримовна, соавт. Хегай Т.Р. (Узбекистан)
2. Эпигенетическое перепрограммирование стареющих хондроцитов: Химическое омоложение клеток суставной поверхности коленного сустава — 20 мин.
Муратходжаева С.А. (Узбекистан)
Каримова Фатима Абдукаримовна, соавт. Хегай Т.Р. (Узбекистан)
2. Эпигенетическое перепрограммирование стареющих хондроцитов: Химическое омоложение клеток суставной поверхности коленного сустава — 20 мин.
Муратходжаева С.А. (Узбекистан)
1. Интеграция искусственного интеллекта во ведение пациентов с наследственными болезнями: перспективы и вызовы — 20 мин.
Рузимуродов Нодир Фазлиддинович, соавт. Арипова Т.У. (Узбекистан)
Рузимуродов Нодир Фазлиддинович, соавт. Арипова Т.У. (Узбекистан)
1. Клиническая картина наследственных заболеваний, сопровождающихся синдромом холестаза — 20 мин.
Строкова Татьяна Викторовна (Россия)
2. Диффернцильная диагностика холестатических заболеваний печени в детском возрасте — 20 мин.
Лаврова Алла Евгеньевна (Россия)
3. Особенности молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся синдромом холестаза — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна (Россия)
Строкова Татьяна Викторовна (Россия)
2. Диффернцильная диагностика холестатических заболеваний печени в детском возрасте — 20 мин.
Лаврова Алла Евгеньевна (Россия)
3. Особенности молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся синдромом холестаза — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна (Россия)
1. Роль фетальной медицины в формировании генетического паспорта плода — 15 мин.
Юсупбаев Рустам Базарбаевич (Узбекистан)
2. Пренатальная ультразвуковая диагностика синдрома Эдвардса — 15 мин.
Нормурадова Нодира Мурадуллаевна (Узбекистан)
3. Роль фетальной медицины при дифференциальной диагностике генетических и инфекционных заболеваний плода — 15 мин.
Ильясов Азизбек Бахтиярович (Узбекистан)
4. Генетические аспекты неиммунной водянки плода — 15 мин.
Пулатова Гулрух Алишеровна (Узбекистан)
Юсупбаев Рустам Базарбаевич (Узбекистан)
2. Пренатальная ультразвуковая диагностика синдрома Эдвардса — 15 мин.
Нормурадова Нодира Мурадуллаевна (Узбекистан)
3. Роль фетальной медицины при дифференциальной диагностике генетических и инфекционных заболеваний плода — 15 мин.
Ильясов Азизбек Бахтиярович (Узбекистан)
4. Генетические аспекты неиммунной водянки плода — 15 мин.
Пулатова Гулрух Алишеровна (Узбекистан)
1. Информативность полиморфизмов +49A>G и +318С>T гена CTLA в прогрессировании хронической вирусной инфекции у детей — 20 мин.
Иноятова Флора Ильясовна (Узбекистан)
2. Генетический полиморфизм иммуноцитокинов в развитии внебольничной пневмонии у детей раннего возраста — 20 мин.
Набиева Умида Пулатжановна, соавт. Сулейманова Л.И. (Узбекистан)
3. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Хуснутдинова Эльза Камилевна (Россия)
Иноятова Флора Ильясовна (Узбекистан)
2. Генетический полиморфизм иммуноцитокинов в развитии внебольничной пневмонии у детей раннего возраста — 20 мин.
Набиева Умида Пулатжановна, соавт. Сулейманова Л.И. (Узбекистан)
3. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Хуснутдинова Эльза Камилевна (Россия)
Список докладов будет опубликован позже
1. Новые подходы к ДНК диагностике наследственных заболеваний легких — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
2. Неонатальный скрининг на муковисцидоз — 15 мин.
Шадрина Вера Владиславовна (Россия) (онлайн)
3. Первичная цилиарная дискинезия: новые возможности диагностики — 15 мин.
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
4. Клинико-иммунологические особенности течения муковисцидоза у детей, проживающих в Андижанской области Республики Узбекистан — 15 мин.
Мусаходжаева Дилорам Абдуллаевна, соавт. Азизова З.Ш. (Узбекистан)
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
2. Неонатальный скрининг на муковисцидоз — 15 мин.
Шадрина Вера Владиславовна (Россия) (онлайн)
3. Первичная цилиарная дискинезия: новые возможности диагностики — 15 мин.
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
4. Клинико-иммунологические особенности течения муковисцидоза у детей, проживающих в Андижанской области Республики Узбекистан — 15 мин.
Мусаходжаева Дилорам Абдуллаевна, соавт. Азизова З.Ш. (Узбекистан)
1. Таргетная терапия в РФ. Подводим итоги 2-х лет — 20 мин.
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
2. Контроль безопасности таргетной терапии — 20 мин.
Шадрина Вера Владиславовна (Россия)
3. Таргетная терапия в клинических примерах — 20 мин.
Воронкова Анна Юрьевна (Россия)
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
2. Контроль безопасности таргетной терапии — 20 мин.
Шадрина Вера Владиславовна (Россия)
3. Таргетная терапия в клинических примерах — 20 мин.
Воронкова Анна Юрьевна (Россия)
1. Многолетний опыт наблюдения пациентов с муковисцидозом — 20 мин.
Спикер уточняется
2. Клинический случай из пульмонологической практики: выявление мутации гена CFTR — 20 мин.
Рауфов Алишер Анварович, соавт. Файзуллаева Н.Я. (Узбекистан)
3. Муковисцидоз: от диагностики до трансплантации легких - 20 мин.
Пунин Александр Алексеевич (Россия)
Спикер уточняется
2. Клинический случай из пульмонологической практики: выявление мутации гена CFTR — 20 мин.
Рауфов Алишер Анварович, соавт. Файзуллаева Н.Я. (Узбекистан)
3. Муковисцидоз: от диагностики до трансплантации легких - 20 мин.
Пунин Александр Алексеевич (Россия)
Программа симпозиума будет опубликована позже
Участники: представители профессиональных и пациентских сообществ, конфессий, сенаторы и др.
1. Представление документа «Ташкентская декларация о профилактике и лечении детской инвалидности, связанной с наследственными генетическими заболеваниями»
2. Дискуссия
3. Торжественное подписание
1. Представление документа «Ташкентская декларация о профилактике и лечении детской инвалидности, связанной с наследственными генетическими заболеваниями»
2. Дискуссия
3. Торжественное подписание
1. Проблемы и перспективы в оказании медико-социальной помощи детям с наследственно-генетическими заболеваниями в Узбекистане — 20 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
2. Опыт деятельности Благотворительного Фонда Республики Узбекистан по оказанию содействия больным талассемией и их родителям — 20 мин.
Давронов Фируз (Узбекистан)
3. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Хегай Татьяна Рудольфовна, соавт. Арипова Т.У. (Узбекистан)
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
2. Опыт деятельности Благотворительного Фонда Республики Узбекистан по оказанию содействия больным талассемией и их родителям — 20 мин.
Давронов Фируз (Узбекистан)
3. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Хегай Татьяна Рудольфовна, соавт. Арипова Т.У. (Узбекистан)
1. Организация оказания медицинской помощи детям со СМА в Узбекистане — 15 мин.
Шамансуров Шаанвар Шамурадович (Узбекистан)
2. Редактирование генома в лечении наследственных мышечных дистрофий — 15 мин.
Левченко Ольга Александровна (Россия)
3. Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна в Узбекистане — 15 мин.
Ахмедов Илхом Рахимжанович (Узбекистан)
4. Опыт лечения пациентов со СМА5q в Узбекистане — 15 мин.
Шамсиддинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
Шамансуров Шаанвар Шамурадович (Узбекистан)
2. Редактирование генома в лечении наследственных мышечных дистрофий — 15 мин.
Левченко Ольга Александровна (Россия)
3. Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна в Узбекистане — 15 мин.
Ахмедов Илхом Рахимжанович (Узбекистан)
4. Опыт лечения пациентов со СМА5q в Узбекистане — 15 мин.
Шамсиддинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
1. Основные группы наследственных заболеваний с клиническими проявлениями у новорожденных и младенцев — 15 мин.
Дадали Елена Леонидовна (Россия)
2. Наследственные заболевания, сопровождающиеся мышечной гипотонией у новорожденных и младенцев — 15 мин.
Шаркова Инна Валентиновна (Россия) (онлайн)
3. Врожденные контрактуры суставов при наследственных заболеваниях. Фенотипические проявления и способы дифференциальной диагностики — 15 мин.
Мельник Евгения Александровна (Россия)
4. Основные фенотипы наследственных скелетных дисплазий у новорожденных и младенцев — 15 мин.
Маркова Татьяна Владимировна (Россия)
Дадали Елена Леонидовна (Россия)
2. Наследственные заболевания, сопровождающиеся мышечной гипотонией у новорожденных и младенцев — 15 мин.
Шаркова Инна Валентиновна (Россия) (онлайн)
3. Врожденные контрактуры суставов при наследственных заболеваниях. Фенотипические проявления и способы дифференциальной диагностики — 15 мин.
Мельник Евгения Александровна (Россия)
4. Основные фенотипы наследственных скелетных дисплазий у новорожденных и младенцев — 15 мин.
Маркова Татьяна Владимировна (Россия)
1. Алгоритм диагностики наследственных нервно-мышечных болезней в Узбекистане — 12 мин.
Шамсиддинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
2. Трудности диагностики митохондриальных заболеваний — 10 мин.
Цыганкова Полина Георгиевна (Россия) (онлайн)
3. Дифференциальная диагностика наследственных нарушений интеллектуального развития — 10 мин.
Левченко Ольга Александровна (Россия)
4. Вопросы дифференциальной диагностики наследственных миопатий — 10 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
5. Стратегия клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных нейропатий — 10 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович (Россия)
Шамсиддинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
2. Трудности диагностики митохондриальных заболеваний — 10 мин.
Цыганкова Полина Георгиевна (Россия) (онлайн)
3. Дифференциальная диагностика наследственных нарушений интеллектуального развития — 10 мин.
Левченко Ольга Александровна (Россия)
4. Вопросы дифференциальной диагностики наследственных миопатий — 10 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
5. Стратегия клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных нейропатий — 10 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович (Россия)
Программа симпозиума будет опубликована позже
1. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Спикер уточняется
2. Тема доклада уточняется — 10 мин.
Спикер уточняется
3. Орфанная патология: Кистозный фиброз - настоящее и будущее — 15 мин.
Шамсиев Фуркат Мухитдинович, соавт. Узакова Ш.Б. (Узбекистан)
4. Нарушение функции тонкой кишки у больных с муковисцидозом: обзор современных данных и результаты исследований — 15 мин.
Геллер Светлана Игоревна, соавт. Камилова О.Т. (Узбекистан)
Спикер уточняется
2. Тема доклада уточняется — 10 мин.
Спикер уточняется
3. Орфанная патология: Кистозный фиброз - настоящее и будущее — 15 мин.
Шамсиев Фуркат Мухитдинович, соавт. Узакова Ш.Б. (Узбекистан)
4. Нарушение функции тонкой кишки у больных с муковисцидозом: обзор современных данных и результаты исследований — 15 мин.
Геллер Светлана Игоревна, соавт. Камилова О.Т. (Узбекистан)
1. Редкие заболевания печени — 15 мин.
Груздев Иван Сергеевич (Россия)
2. Трудности диагностики и лечения дефицита лизосомной кислой липазы и возможности их решения на клиническом примере — 15 мин.
Хайменова Татьяна Юрьевна (Россия)
3. Болезнь Вильсона-Коновалова: проблемы маршрутизации лекарственного обеспечения пациентов и пути их решения —15 мин.
Никольская Карине Аксельевна (Россия)
4. Редкие заболевания поджелудочной железы — 15 мин.
Кондратьев Евгений Валерьевич (Россия)
Груздев Иван Сергеевич (Россия)
2. Трудности диагностики и лечения дефицита лизосомной кислой липазы и возможности их решения на клиническом примере — 15 мин.
Хайменова Татьяна Юрьевна (Россия)
3. Болезнь Вильсона-Коновалова: проблемы маршрутизации лекарственного обеспечения пациентов и пути их решения —15 мин.
Никольская Карине Аксельевна (Россия)
4. Редкие заболевания поджелудочной железы — 15 мин.
Кондратьев Евгений Валерьевич (Россия)
1. Инновационная клеточная иммунотерапия с использованием NK-клеток и клеток на основе CAR для лечения множественной миеломы при гематологических злокачественных новообразованиях — 30 мин.
Чже Чжон ЛИ (Южная Корея)
2. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «БИОКАД»
Птушкин Вадим Вадимович
Чже Чжон ЛИ (Южная Корея)
2. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «БИОКАД»
Птушкин Вадим Вадимович
1. Скрининг колоректального рака с использованием групп риска — 15 мин.
Шелыгин Юрий Анатольевич (Россия)
2. Клиническая и генетическая гетерогенность наследственных онкологических синдромов — 15 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич (Россия)
3. Нарушения гомологичной рекомбинации при раке молочной железы и раке яичников —15 мин.
Кекеева Татьяна Владимировна (Россия)
4. Агоритм молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза —15 мин.
Пешков Роман Андреевич (Россия)
Шелыгин Юрий Анатольевич (Россия)
2. Клиническая и генетическая гетерогенность наследственных онкологических синдромов — 15 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич (Россия)
3. Нарушения гомологичной рекомбинации при раке молочной железы и раке яичников —15 мин.
Кекеева Татьяна Владимировна (Россия)
4. Агоритм молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза —15 мин.
Пешков Роман Андреевич (Россия)
1. Общие принципы диетотерапии наследственных болезней обмена веществ — 12 мин.
Бушуева Татьяна Владимировна (Россия)
2. Диетотерапия при НБО в республике Казахстан: современные вызовы и перспективы развития — 12 мин.
Муртазалиева Александра Владимировна (Казахстан)
3. Семейный случай изовалериановой ацидурии — 12 мин.
Кекеева Татьяна Николаевна (Россия)
4. Тема доклада уточняется — 12 мин.
Доклад при поддержке компании «Промикс»
Курбатов Сергей Александрович (Россия)
5. Современный персонифицированный подход к диагностике и лечению пациентов с орфанной патологией с помощью анализа данных регистра ГФА/ФКУ. От популяции к индивидууму — 12 мин.
Шестопалова Елена Андреевна (Россия)
Бушуева Татьяна Владимировна (Россия)
2. Диетотерапия при НБО в республике Казахстан: современные вызовы и перспективы развития — 12 мин.
Муртазалиева Александра Владимировна (Казахстан)
3. Семейный случай изовалериановой ацидурии — 12 мин.
Кекеева Татьяна Николаевна (Россия)
4. Тема доклада уточняется — 12 мин.
Доклад при поддержке компании «Промикс»
Курбатов Сергей Александрович (Россия)
5. Современный персонифицированный подход к диагностике и лечению пациентов с орфанной патологией с помощью анализа данных регистра ГФА/ФКУ. От популяции к индивидууму — 12 мин.
Шестопалова Елена Андреевна (Россия)
1. Биомаркеры в диагностике наследственных нарушений обмена веществ — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Пероксисомные болезни – от клинических симптомов к молекулярному диагнозу — 20 мин.
Баранова Полина Владимировна (Россия)
3. Панельное секвенирование: когда проводить, кому назначать и как интерпретировать — 20 мин.
Нагорнова Татьяна Владимировна (Россия)
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Пероксисомные болезни – от клинических симптомов к молекулярному диагнозу — 20 мин.
Баранова Полина Владимировна (Россия)
3. Панельное секвенирование: когда проводить, кому назначать и как интерпретировать — 20 мин.
Нагорнова Татьяна Владимировна (Россия)
1. Болезнь Помпе — 20 мин.
Клюшников Сергей Александрович (Россия)
2. Болезнь Нимана-Пика — 20 мин.
Спикер уточняется
3. Дискуссия — 5 мин.
Клюшников Сергей Александрович (Россия)
2. Болезнь Нимана-Пика — 20 мин.
Спикер уточняется
3. Дискуссия — 5 мин.
1. Лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии: генетическое тестирование с использованием таргетного секвенирования — 15 мин.
Нагорнов Илья Олегович (Россия)
2. Сиалурия: возможности диагностики ультра редкого наследственного заболевания обмена веществ — 15 мин.
Гусина Ася Александровна (Беларусь)
3. Особенности диагностики наследственных болезней обмена веществ в Кыргызстане. Клинические случаи — 15 мин.
Довлотова Гульзар Сейитбековна (Кыргызстан)
4. Клинические и молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в Узбекистане — 15 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
Нагорнов Илья Олегович (Россия)
2. Сиалурия: возможности диагностики ультра редкого наследственного заболевания обмена веществ — 15 мин.
Гусина Ася Александровна (Беларусь)
3. Особенности диагностики наследственных болезней обмена веществ в Кыргызстане. Клинические случаи — 15 мин.
Довлотова Гульзар Сейитбековна (Кыргызстан)
4. Клинические и молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в Узбекистане — 15 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
1. Основные клинические маски врожденных ошибок иммунитета в Республике Узбекистан — 15 мин.
Касимова Мухлиса Саидакбарходжаевна, соавт. Исмаилова А.А., Арипова Т.У. (Узбекистан)
2. Многообразие клинических проявлений врожденных иммунодефицитов и генетическая диагностика — 15 мин.
Насруллаева Гульнара Магомед Али кызы (Азербайджан)
3. Состояние диагностики и терапии пациентов с врождёнными ошибками иммунитета в Республике Узбекистан — 15 мин.
Исмаилова Адолат Абдурахимовна, соавт. Касимова М.С. (Узбекистан)
4. Состояние диагностики и лечения детей с врождёнными иммунодефицитами в регионе Приаралья — 15 мин.
Маткаримова Алима Аабуевна, соавт. Исмаилова А.А. (Узбекистан)
Касимова Мухлиса Саидакбарходжаевна, соавт. Исмаилова А.А., Арипова Т.У. (Узбекистан)
2. Многообразие клинических проявлений врожденных иммунодефицитов и генетическая диагностика — 15 мин.
Насруллаева Гульнара Магомед Али кызы (Азербайджан)
3. Состояние диагностики и терапии пациентов с врождёнными ошибками иммунитета в Республике Узбекистан — 15 мин.
Исмаилова Адолат Абдурахимовна, соавт. Касимова М.С. (Узбекистан)
4. Состояние диагностики и лечения детей с врождёнными иммунодефицитами в регионе Приаралья — 15 мин.
Маткаримова Алима Аабуевна, соавт. Исмаилова А.А. (Узбекистан)
Программа симпозиума будет опубликована позже
1. Современная концепция врожденных дефектов иммунитета — 12 мин.
Щербина Анна Юрьевна (Россия)
2. Диагностический путь пациента с врожденным дефектом иммунитета — 12 мин.
Кузьменко Наталья Борисовна (Россия)
3. Спектр врожденных дефектов иммунитета, выявляемых на скрининге — 12 мин.
Мухина Анна Александровна (Россия)
4. Роль иммунофенотипирования лимфоцитов в диагностике врожденных дефектов иммунитета — 12 мин.
Першин Дмитрий Евгеньевич (Россия)
5. Достижения в эпоху таргетной терапии врожденных дефектов иммунитета — 12 мин.
Родина Юлия Александровна (Россия)
Щербина Анна Юрьевна (Россия)
2. Диагностический путь пациента с врожденным дефектом иммунитета — 12 мин.
Кузьменко Наталья Борисовна (Россия)
3. Спектр врожденных дефектов иммунитета, выявляемых на скрининге — 12 мин.
Мухина Анна Александровна (Россия)
4. Роль иммунофенотипирования лимфоцитов в диагностике врожденных дефектов иммунитета — 12 мин.
Першин Дмитрий Евгеньевич (Россия)
5. Достижения в эпоху таргетной терапии врожденных дефектов иммунитета — 12 мин.
Родина Юлия Александровна (Россия)
1. Оптимизация диагностики и лечения гемофилии в Узбекистане — 12 мин.
Махмудова Азиза Джумановна (Узбекистан)
2. Анализ первичной заболеваемости талассемией в Республике Узбекистан на основе молекулярно-генетических исследований — 12 мин.
Маматкулова Дилрух Файзуллаевна (Узбекистан)
3. Проблемы и возможные решения для улучшения качества жизни пациентов с гемофилией — 12 мин.
Бергер И.В. (Узбекистан)
4. Новые горизонты в лечении гемофилии — 12 мин.
Ахрарова Наима Кобуловна (Узбекистан)
5. Современные подходы к диагностике и лечению болезни Виллебранда — 12 мин.
Зозуля Надежда Ивановна (Россия)
Махмудова Азиза Джумановна (Узбекистан)
2. Анализ первичной заболеваемости талассемией в Республике Узбекистан на основе молекулярно-генетических исследований — 12 мин.
Маматкулова Дилрух Файзуллаевна (Узбекистан)
3. Проблемы и возможные решения для улучшения качества жизни пациентов с гемофилией — 12 мин.
Бергер И.В. (Узбекистан)
4. Новые горизонты в лечении гемофилии — 12 мин.
Ахрарова Наима Кобуловна (Узбекистан)
5. Современные подходы к диагностике и лечению болезни Виллебранда — 12 мин.
Зозуля Надежда Ивановна (Россия)
1. Особенности клинических проявлений и проблемы хелаторной терапии у больных талассемией в детском и взрослом периодах — 15 мин.
Сулейманова Дилора Нагаловна (Узбекистан)
2. Проблемы нарушения физического и полового развития у взрослых больных талассемией и пути коррекции — 15 мин.
Улугова Шахло Тураевна (Узбекистан)
3. Роль NGS в диагностике наследственной патологии тромбоцитов —15 мин.
Жарков Павел Александрович, соавт. Мерсиянова И.В. (Россия)
4. Алгоритм генетической диагностики редких коагулопатий —15 мин.
Пшеничникова Олеся Сергеевна (Россия)
Сулейманова Дилора Нагаловна (Узбекистан)
2. Проблемы нарушения физического и полового развития у взрослых больных талассемией и пути коррекции — 15 мин.
Улугова Шахло Тураевна (Узбекистан)
3. Роль NGS в диагностике наследственной патологии тромбоцитов —15 мин.
Жарков Павел Александрович, соавт. Мерсиянова И.В. (Россия)
4. Алгоритм генетической диагностики редких коагулопатий —15 мин.
Пшеничникова Олеся Сергеевна (Россия)
1. Спектр генетических поломок при наследственных гемолитических анемиях в России — 15 мин.
Манн Светлана Геннадьевна, соавт. Е.В. Райкина, Соколова Н.Е. (Россия)
2. Редкие коагулопатии в России — 15 мин.
Флоринский Дмитрий Борисович (Россия)
3. Наследственная гемолитическая анемия вследствие дефицита глюкозофосфатизомеразы —15 мин.
Кузьминова Жанна Андреевна (Россия)
4. Тромбоцитопатии и тромбоцитопении с предрасположенностью к МДС/ОМЛ» — 15 мин.
Федорова Дарья Викторовна (Россия)
Манн Светлана Геннадьевна, соавт. Е.В. Райкина, Соколова Н.Е. (Россия)
2. Редкие коагулопатии в России — 15 мин.
Флоринский Дмитрий Борисович (Россия)
3. Наследственная гемолитическая анемия вследствие дефицита глюкозофосфатизомеразы —15 мин.
Кузьминова Жанна Андреевна (Россия)
4. Тромбоцитопатии и тромбоцитопении с предрасположенностью к МДС/ОМЛ» — 15 мин.
Федорова Дарья Викторовна (Россия)
1. Врождённый буллёзный эпидермолиз: вчера, сегодня и завтра — 15 мин.
Сабиров Улугбек Юсупханович (Узбекистан)
2. Диагностика и лечение синдрома Нетертона — 15 мин.
Рахматов Акрам Баратович (Узбекистан)
3. Инновационные технологии наружной терапии врождённого буллёзного эпидермолиза — 15 мин.
Халдарбеков Мадамин Каримжанович (Узбекистан)
4. Совершенствование управления здоровьем орфанного пациента путем внедрения инновационной модели медико-социального сопровождения — 15 мин.
Иосифова Анастасия Александровна (Россия)
Сабиров Улугбек Юсупханович (Узбекистан)
2. Диагностика и лечение синдрома Нетертона — 15 мин.
Рахматов Акрам Баратович (Узбекистан)
3. Инновационные технологии наружной терапии врождённого буллёзного эпидермолиза — 15 мин.
Халдарбеков Мадамин Каримжанович (Узбекистан)
4. Совершенствование управления здоровьем орфанного пациента путем внедрения инновационной модели медико-социального сопровождения — 15 мин.
Иосифова Анастасия Александровна (Россия)
1. Возможности генной терапии для пациентов с буллёзным эпидермолизом — 20 мин.
Доклад при поддержке компании «Свикс Хэлскеа»
Мурашкин Николай Николаевич (Россия)
2. Профилактические мероприятия осложнений генодерматозов, на примере буллезного эпидермолиза — 15 мин.
Белоногова Елена Георгиевна (Россия)
3. Повторное использование лекарственных средств при ихтиозе и ладонно-подошвенных кератодермиях — 15 мин.
Эдель О' Тул (Великобритания)
4. Цифровой интерактив по генодерматозам — 10 мин.
Куратова Алёна Александровна (Россия)
Доклад при поддержке компании «Свикс Хэлскеа»
Мурашкин Николай Николаевич (Россия)
2. Профилактические мероприятия осложнений генодерматозов, на примере буллезного эпидермолиза — 15 мин.
Белоногова Елена Георгиевна (Россия)
3. Повторное использование лекарственных средств при ихтиозе и ладонно-подошвенных кератодермиях — 15 мин.
Эдель О' Тул (Великобритания)
4. Цифровой интерактив по генодерматозам — 10 мин.
Куратова Алёна Александровна (Россия)
1. Разработка модели цифрового контура орфанного пациента как эффективной системы поддержки принятия решений на примере генодерматозов — 20 мин.
Куратова Алёна Александровна (Россия)
2. Инструменты расширения доступа пациентов к инновационной терапии — 20 мин.
Доклад при поддержке компании "Aston Health"
Муева Наталья (Россия)
3. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
Куратова Алёна Александровна (Россия)
2. Инструменты расширения доступа пациентов к инновационной терапии — 20 мин.
Доклад при поддержке компании "Aston Health"
Муева Наталья (Россия)
3. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
Участники: Арипова Тамара Уктамовна (Узбекистан), Прибушеня Оксана Владимирорвна (Беларусь), Абильдинова Гульшара Жусуповна (Казахстан), Гусейнов Рустам (Азербайджан), Куцев Сергей Иванович (Россия)
Участники:
Рыжкова Оксана Петровна (Россия)
Левчина Анна Константиновна (Россия)
Гринь Олег Сергеевич (Россия)
1. Этические и правовые вопросы современной генетики в Республике Беларусь — 12 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
Вопросы:
1. Содержание информации для получения согласия на тестирование: взгляд лабораторного генетика.
2. Содержание информации для получения согласия на тестирование. Взгляд юриста.
3. Особенности информирования пациентов о тестировании. Взгляд генетика.
4. Особенности информирования пациентов о тестировании. Взгляд психолога.
Рыжкова Оксана Петровна (Россия)
Левчина Анна Константиновна (Россия)
Гринь Олег Сергеевич (Россия)
1. Этические и правовые вопросы современной генетики в Республике Беларусь — 12 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
Вопросы:
1. Содержание информации для получения согласия на тестирование: взгляд лабораторного генетика.
2. Содержание информации для получения согласия на тестирование. Взгляд юриста.
3. Особенности информирования пациентов о тестировании. Взгляд генетика.
4. Особенности информирования пациентов о тестировании. Взгляд психолога.
Программа симпозиума будет опубликована позже
1. Генетика наследственной глухоты в казахской популяции — 20 мин.
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
2. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Спикер уточняется
3. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Спикер уточняется
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
2. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Спикер уточняется
3. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Спикер уточняется
1. Ретинобластома - как модель междисциплинарного взаимодействия — 15 мин.
Поляков Владимир Георгиевич, Ушакова Татьяна Леонидовна (Россия) (докладчик уточняется)
2. Селективная внутриартериальная химиотерапия — как метод таргетной химиотерапии при ретинобластоме —15 мин.
Погребников Игорь Владимирович, Долгушин Борис Иванович (Россия) (докладчик уточняется)
3. Лечение детей с ретинобластомой без боли —15 мин.
Матинян Нуне Вануниевна (Россия)
4. Современная молекулярно-генетическая диагностика ретинобластомы и особенности проявления различных типов мутаций гена RB1 — 15 мин.
Стрельников Владимир Викторович, соавт. Алексеева Е.А. (Россия)
Поляков Владимир Георгиевич, Ушакова Татьяна Леонидовна (Россия) (докладчик уточняется)
2. Селективная внутриартериальная химиотерапия — как метод таргетной химиотерапии при ретинобластоме —15 мин.
Погребников Игорь Владимирович, Долгушин Борис Иванович (Россия) (докладчик уточняется)
3. Лечение детей с ретинобластомой без боли —15 мин.
Матинян Нуне Вануниевна (Россия)
4. Современная молекулярно-генетическая диагностика ретинобластомы и особенности проявления различных типов мутаций гена RB1 — 15 мин.
Стрельников Владимир Викторович, соавт. Алексеева Е.А. (Россия)
1. Тема доклада уточняется — 30 мин.
Спикер уточняется
2. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Спикер уточняется
3. Роль ХМА и NGS в диагностике орфанных заболеваний в Кыргызстане. Клинические случаи — 10 мин.
Курманалиева Мээрим Алмазбековна (Кыргызстан)
Спикер уточняется
2. Тема доклада уточняется — 20 мин.
Спикер уточняется
3. Роль ХМА и NGS в диагностике орфанных заболеваний в Кыргызстане. Клинические случаи — 10 мин.
Курманалиева Мээрим Алмазбековна (Кыргызстан)
1. Частота и особенности кардиомиопатий у детей, проживающих в различных регионах Узбекистана — 12 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна, соавт. Ахмедова Н.Р., Рузматова Д.М. (Узбекистан)
2. Роль генетических данных при лечении болезней аорты — 12 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна (Россия)
3. От внезапной смерти до точного диагноза: логистика генетического тестирования на примере одной семьи — 12 мин
Левандовская Наталья Павловна (Россия)
4. ДНК-диагностика аритмогенной кардиомиопатии — 12 мин.
Шестак Анна Геннадьевна (Россия)
5. Семейный случай дистрофин-опосредованной дилатационной кардиомиопатии — 12 мин.
Сулаймонов Х.М., Азимшоева У.М. (Россия, Таджикистан)
Ахмедова Дилором Ильхамовна, соавт. Ахмедова Н.Р., Рузматова Д.М. (Узбекистан)
2. Роль генетических данных при лечении болезней аорты — 12 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна (Россия)
3. От внезапной смерти до точного диагноза: логистика генетического тестирования на примере одной семьи — 12 мин
Левандовская Наталья Павловна (Россия)
4. ДНК-диагностика аритмогенной кардиомиопатии — 12 мин.
Шестак Анна Геннадьевна (Россия)
5. Семейный случай дистрофин-опосредованной дилатационной кардиомиопатии — 12 мин.
Сулаймонов Х.М., Азимшоева У.М. (Россия, Таджикистан)
1. Моногенные аутовоспалительные заболевания: азбука медицинской генетики для ревматолога — 15 мин.
Салугина Светлана Олеговна (Россия)
2. Калейдоскоп проявлений Семейной средиземноморской лихорадки в практике ревматолога: генотип-фенотип-коморбидность —15 мин.
Костик Михаил Михайлович (Россия)
3. Моногенные болезни гетеротопической оссификации как ревматологическая проблема — 15 мин.
Никишина Ирина Петровна (Россия)
4. Ревматологические проявления генетических заболеваний: очевидное и вероятное —15 мин.
Маткава Валерия Георгиевна (Россия)
Салугина Светлана Олеговна (Россия)
2. Калейдоскоп проявлений Семейной средиземноморской лихорадки в практике ревматолога: генотип-фенотип-коморбидность —15 мин.
Костик Михаил Михайлович (Россия)
3. Моногенные болезни гетеротопической оссификации как ревматологическая проблема — 15 мин.
Никишина Ирина Петровна (Россия)
4. Ревматологические проявления генетических заболеваний: очевидное и вероятное —15 мин.
Маткава Валерия Георгиевна (Россия)
Программа симпозиума будет опубликована позже