содружество
без границ
международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней
Форум завершил свою работу
ГЛАВНЫЕ Научные организаторы
Самаркандский государственный медицинский университет
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ УЗБЕКИСТАН
Министерство высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан
ГУ «Республиканский специализированный
научно-практический медицинский центр здоровья матери и ребенка»
Институт иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан
АКАДЕМИЯ НАУК РЕСПУБЛИКИ УЗБЕКИСТАН
29–30 октября | самарканд
ОТКРЫТА ЗАПИСЬ
НА МАСТЕР-КЛАССЫ!
Практика и разбор клинических случаев с ведущими международными экспертами 29 и 30 октября
Только по предварительной регистрации
Количество мест ограничено
О форуме
2026
В работе мероприятия примут участие
специалисты
врачи-генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, травматологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, акушеры-гинекологи, неврологи, онкологи, гематологи, дерматовенерологи, гастроэнтерологи, психиатры, клинические психологи, реабилитологи, аллергологи-иммунологи, эндокринологи, нефрологи, пульмонологи, нейрохирурги,
Форум призван объединить специалистов здравоохранения, ученых, представителей медицинских организаций, благотворительных фондов и общественных объединений для укрепления международного сотрудничества в области редких генетических заболеваний, совершенствования подходов к диагностике и лечению пациентов, а также повышения качества их жизни.
функциональные диагносты, организаторы здравоохранения, а также представители законодательной и исполнительной власти
из
26
стран
врачи-генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, травматологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, акушеры-гинекологи, неврологи, онкологи, гематологи, дерматовенерологи, гастроэнтерологи, психиатры, клинические психологи, реабилитологи, аллергологи-иммунологи, эндокринологи, нефрологи, пульмонологи, нейрохирурги, функциональные диагносты, представители религиозных конфессий, организаторы здравоохранения, а также представители законодательной и исполнительной власти
Ежегодно мероприятие объединяет от 5 000 до 7 000 специалистов из стран Европы и Азии.
Научная программа 2026
Указано время по Ташкенту (+5 GSM)
1. Европейская стратегия борьбы с редкими заболеваниями: от профилактики и диагностики до общественного здравоохранения — 15 мин.
Доминика Тарусио (Италия)
2. Генетическая терапия: от идеи до препарата — 15 мин.
Воронцова Мария Владимировна (Россия)
3. Современное состояние проблемы лизосомных болезней накопления — 20 мин.
Доминик Жермен (Франция)
4. Геномные исследования в клинической практике — 15 мин.
Куцев Сергей Иванович (Россия), Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
5. Интегрированная с научными исследованиями программа по редким и недиагностированным заболеваниям в Турции — 15 мин.
Угур Озбек (Турция)
Доминика Тарусио (Италия)
2. Генетическая терапия: от идеи до препарата — 15 мин.
Воронцова Мария Владимировна (Россия)
3. Современное состояние проблемы лизосомных болезней накопления — 20 мин.
Доминик Жермен (Франция)
4. Геномные исследования в клинической практике — 15 мин.
Куцев Сергей Иванович (Россия), Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
5. Интегрированная с научными исследованиями программа по редким и недиагностированным заболеваниям в Турции — 15 мин.
Угур Озбек (Турция)
1. Дальнейшее улучшение системы медицинской и социальной помощи детям с редкими (орфанными) наследственно-генетическими заболеваниями – приоритетное направление в области охраны здоровья и благополучия детей –10 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
2. Болезнь Фабри: мультидисциплинарный подход, маршрутизация и опыт лечения — 20 мин.
Котенко Олег Николаевич (Россия)
3. Генетические маркеры фолатного обмена у матерей детей с врождёнными пороками головного мозга — 10 мин.
Джурабекова Азиза Тахировна (Узбекистан)
4. Тема доклада уточняется — 10 мин.
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна (Россия)
5. Редкая онкология. Перспективы клинического успеха — 10 мин.
Румянцев Александр Григорьевич (Россия)
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
2. Болезнь Фабри: мультидисциплинарный подход, маршрутизация и опыт лечения — 20 мин.
Котенко Олег Николаевич (Россия)
3. Генетические маркеры фолатного обмена у матерей детей с врождёнными пороками головного мозга — 10 мин.
Джурабекова Азиза Тахировна (Узбекистан)
4. Тема доклада уточняется — 10 мин.
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна (Россия)
5. Редкая онкология. Перспективы клинического успеха — 10 мин.
Румянцев Александр Григорьевич (Россия)
1. Генетико-эпидемиологические подходы к выявлению, диагностике, лечению и профилактике орфанных болезней — 15 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна (Россия)
2. От изолированной тугоухости до мультисистемных синдромов: генетическая эпидемиология и популяционный спектр мутаций при наследственной тугоухости в Казахстане — 15 мин.
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
3. Неонатальный и пренатальный скрининг в Узбекистане: современное состояние и перспективы развития — 15 мин.
Ильясов Азизбек Бахтиярович (Узбекистан)
4. Распространенность и клинико-генетические особенности фенилкетонурии в Узбекистане — 15 мин.
Кутлымуратова Феруза Калбаевна (Узбекистан)
Зинченко Рена Абульфазовна (Россия)
2. От изолированной тугоухости до мультисистемных синдромов: генетическая эпидемиология и популяционный спектр мутаций при наследственной тугоухости в Казахстане — 15 мин.
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
3. Неонатальный и пренатальный скрининг в Узбекистане: современное состояние и перспективы развития — 15 мин.
Ильясов Азизбек Бахтиярович (Узбекистан)
4. Распространенность и клинико-генетические особенности фенилкетонурии в Узбекистане — 15 мин.
Кутлымуратова Феруза Калбаевна (Узбекистан)
1. Молекулярно-генетическая диагностика экспансионных болезней: собственный опыт и алгоритмы тестирования — 20 мин.
Назаров Владимир Дмитриевич (Россия)
2. Проблемы ПЦР и пути решения — 20 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
3. Обсуждение — 20 мин.
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
Назаров Владимир Дмитриевич (Россия)
2. Проблемы ПЦР и пути решения — 20 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
3. Обсуждение — 20 мин.
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
1. Сложные случаи диагностики — 20 мин.
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
2. Регион-специфические наследственные заболевания Узбекистана: подходы к диагностике и собственный опыт — 20 мин.
Назаров Владимир Дмитриевич (Россия)
3. Методы поиска известных мутаций в эпоху NGS — 20 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
2. Регион-специфические наследственные заболевания Узбекистана: подходы к диагностике и собственный опыт — 20 мин.
Назаров Владимир Дмитриевич (Россия)
3. Методы поиска известных мутаций в эпоху NGS — 20 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
1. Хирургия наследственной патологии половой дифференцировки у детей. Безусловность работы команды — 20 мин.
Морозов Дмитрий Анатолиевич (Россия)
2. Хирургическая коррекция врожденных аномалий развития половых органов у девочек и подростков — 20 мин.
Негмаджанов Баходур Болтаевич (Узбекистан), Рафиков Санжар Шавкатович (Узбекистан)
3. Диагностика и выбор хирургической тактики при дупликации энхансера гена SOX9 у SRY-негативного мальчика с кариотипом 46, XX — 20 мин
Морозов Дмитрий Анатолиевич (Россия), Данцев Илья Сергеевич (Россия), Воинова Виктория Юрьевна (Россия)
Морозов Дмитрий Анатолиевич (Россия)
2. Хирургическая коррекция врожденных аномалий развития половых органов у девочек и подростков — 20 мин.
Негмаджанов Баходур Болтаевич (Узбекистан), Рафиков Санжар Шавкатович (Узбекистан)
3. Диагностика и выбор хирургической тактики при дупликации энхансера гена SOX9 у SRY-негативного мальчика с кариотипом 46, XX — 20 мин
Морозов Дмитрий Анатолиевич (Россия), Данцев Илья Сергеевич (Россия), Воинова Виктория Юрьевна (Россия)
1. Синдром PROS: клинические проявления и современные подходы к диагностике и лечению — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна (Россия), соавт. Сагоян Гарик Борисович (Россия)
2. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта и фиброзная дисплазия: что изменилось в диагностике и лечении — 20 мин.
Нужная Екатерина Юрьевна (Россия)
3. От пигментных пятен к системной патологии: кожно-скелетный синдром при мозаицизме — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Семенова Наталия Александровна (Россия)
Семенова Наталия Александровна (Россия), соавт. Сагоян Гарик Борисович (Россия)
2. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта и фиброзная дисплазия: что изменилось в диагностике и лечении — 20 мин.
Нужная Екатерина Юрьевна (Россия)
3. От пигментных пятен к системной патологии: кожно-скелетный синдром при мозаицизме — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Семенова Наталия Александровна (Россия)
1. Фенотипические особенности FGFR3-скелетных дисплазий — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Маркова Татьяна Владимировна (Россия)
2. Клинико-генетические особенности несовершенного остеогенеза у белорусских пациентов — 10 мин.
Морозик Павел Михайлович (Беларусь)
3. Редкие наследственные заболевания скелета: от остеопороза до остеосклероза–клинические наблюдения — 10 мин.
Меркурьева Елена Сергеевна (Россия)
4. Несовершенный остеогенез: опыт Медицинского центра Галилеи — 10 мин.
Хаим Ефим Штаркер (Израиль)
5. Динамика биомаркеров деградации хряща (COMP, CTX-II) у пациентов с остеоартритом коленного сустава на фоне ндрт: предварительные результаты — 10 мин.
Муратходжаева Саодат Абдужаббаровна (Узбекистан)
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Маркова Татьяна Владимировна (Россия)
2. Клинико-генетические особенности несовершенного остеогенеза у белорусских пациентов — 10 мин.
Морозик Павел Михайлович (Беларусь)
3. Редкие наследственные заболевания скелета: от остеопороза до остеосклероза–клинические наблюдения — 10 мин.
Меркурьева Елена Сергеевна (Россия)
4. Несовершенный остеогенез: опыт Медицинского центра Галилеи — 10 мин.
Хаим Ефим Штаркер (Израиль)
5. Динамика биомаркеров деградации хряща (COMP, CTX-II) у пациентов с остеоартритом коленного сустава на фоне ндрт: предварительные результаты — 10 мин.
Муратходжаева Саодат Абдужаббаровна (Узбекистан)
1. Наследственные артрогрипозы: подходы к классификации и диагностике — 20 мин.
Мельник Евгения Александровна (Россия)
2. Перспективы восстановления возможности самообслуживания у детей с врожденным множественным артрогрипозом — 20 мин.
Агранович Ольга Евгеньевна (Россия)
3. Артрогрипотическая косолапость: когда Понсети–только начало — 20 мин.
Рустамов Хушнуд Хусаинович (Узбекистан)
Мельник Евгения Александровна (Россия)
2. Перспективы восстановления возможности самообслуживания у детей с врожденным множественным артрогрипозом — 20 мин.
Агранович Ольга Евгеньевна (Россия)
3. Артрогрипотическая косолапость: когда Понсети–только начало — 20 мин.
Рустамов Хушнуд Хусаинович (Узбекистан)
1. Скелетные дисплазии: ортопед и генетик–неизбежный альянс — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Кенис Владимир Маркович (Россия)
2. Скелет как пазл: клинические дуэты генетика и ортопеда — 40 мин.
Штаркер Хаим Ефим (Израиль), Маркова Татьяна Владимировна (Россия), Меркурьева Елена Сергеевна (Россия)
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Кенис Владимир Маркович (Россия)
2. Скелет как пазл: клинические дуэты генетика и ортопеда — 40 мин.
Штаркер Хаим Ефим (Израиль), Маркова Татьяна Владимировна (Россия), Меркурьева Елена Сергеевна (Россия)
1. Когда слабость–не просто слабость: клиническая диагностика болезни Помпе — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич (Россия)
2. Не пропустить в детстве: клиническая диагностика болезни Ниманна-Пика типа А, А/В и В — 20 мин.
Мовсисян Гоар Борисовна (Россия)
3. Не только печень: системные проявления болезни Ниманна-Пика типа В у взрослых — 20 мин.
Безруких Вадим Андреевич (Россия)
Никитин Сергей Сергеевич (Россия)
2. Не пропустить в детстве: клиническая диагностика болезни Ниманна-Пика типа А, А/В и В — 20 мин.
Мовсисян Гоар Борисовна (Россия)
3. Не только печень: системные проявления болезни Ниманна-Пика типа В у взрослых — 20 мин.
Безруких Вадим Андреевич (Россия)
1. Диагностика СМА 5q. Возможности скрининговых программ — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «Рош-Москва»
Воронин Сергей Владимирович (Россия)
2. Персонализированный подход к выбору патогенетической терапии у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией: опыт Российского центра неврологии и нейронаук — 20 мин.
Иллариошкин Сергей Николаевич (Россия)
3. Долгосрочный профиль эффективности и безопасности неинвазивной патогенетической терапии СМА 5q: от клинических исследований к реальной клинической практике — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «Рош-Москва»
Артемьева Светлана Брониславовна (Россия)
Доклад при поддержке компании АО «Рош-Москва»
Воронин Сергей Владимирович (Россия)
2. Персонализированный подход к выбору патогенетической терапии у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией: опыт Российского центра неврологии и нейронаук — 20 мин.
Иллариошкин Сергей Николаевич (Россия)
3. Долгосрочный профиль эффективности и безопасности неинвазивной патогенетической терапии СМА 5q: от клинических исследований к реальной клинической практике — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «Рош-Москва»
Артемьева Светлана Брониславовна (Россия)
1. Необходимость внедрения комплексной системы скрининга спинальной мышечной атрофии в республике Узбекистан — 15 мин.
Шамсиддинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
2. Ведение детей со спинальной мышечной атрофией в Туркменистане — 10 мин.
Сарыева Майя Амановна (Туркменистан)
3. Патогенез дистрофинопатий. Комплексный подход в лечении прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПРОМОМЕД ДМ»
Влодавец Дмитрий Владимирович (Россия)
4. Женская линия: диагностика носительства мутаций в гене DMD у девочек и женщин как социальная инвестиция — 15 мин.
Гремякова Татьяна Андреевна, соавт. Гремякова Ольга Ивановна (Россия)
Шамсиддинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
2. Ведение детей со спинальной мышечной атрофией в Туркменистане — 10 мин.
Сарыева Майя Амановна (Туркменистан)
3. Патогенез дистрофинопатий. Комплексный подход в лечении прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПРОМОМЕД ДМ»
Влодавец Дмитрий Владимирович (Россия)
4. Женская линия: диагностика носительства мутаций в гене DMD у девочек и женщин как социальная инвестиция — 15 мин.
Гремякова Татьяна Андреевна, соавт. Гремякова Ольга Ивановна (Россия)
1. Синдром Марфана. Случай из клинической практики — 15 мин.
Мухаммадиева Лола Атамурадовна (Узбекистан)
2. Клинический пазл: наследственный ангиоотек–междисциплинарный подход — 15 мин.
Джамбекова Гульнара Сулеймановна (Узбекистан)
3. Наследственные заболевания при патологии ЛОР-органов — 15 мин.
Ларионова Валентина Ильинична (Россия)
4. Наследственные нарушения слуха и аудиологический скрининг новорожденных — 15 мин.
Маркова Татьяна Геннадьевна (Россия)
Мухаммадиева Лола Атамурадовна (Узбекистан)
2. Клинический пазл: наследственный ангиоотек–междисциплинарный подход — 15 мин.
Джамбекова Гульнара Сулеймановна (Узбекистан)
3. Наследственные заболевания при патологии ЛОР-органов — 15 мин.
Ларионова Валентина Ильинична (Россия)
4. Наследственные нарушения слуха и аудиологический скрининг новорожденных — 15 мин.
Маркова Татьяна Геннадьевна (Россия)
1. Стратегии молекулярной диагностики наследственных дегенераций сетчатки–20 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
2. Офтальмогенетика в России: вектор терапии наследственной патологии зрительного нерва Лебера — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
3. Клинико-генетические аспекты полиморфизмов MTHFR C677T и SOD2 Ala16Val при тромбозе вен сетчатки — 10 мин.
Одилова Азиза (Узбекистан), Жалалова Дилфуза Зухриддиновна (Узбекистан)
4. Клинико-генетическая взаимосвязь полиморфизма C677T гена MTHFR со структурными изменениями сетчатки при злокачественной артериальной гипертензии почечного генеза — 10 мин.
Низомов Охунжон Азам угли (Узбекистан), Жалалова Дилфуза Зухриддиновна (Узбекистан)
Степанова Анна Александровна (Россия)
2. Офтальмогенетика в России: вектор терапии наследственной патологии зрительного нерва Лебера — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
3. Клинико-генетические аспекты полиморфизмов MTHFR C677T и SOD2 Ala16Val при тромбозе вен сетчатки — 10 мин.
Одилова Азиза (Узбекистан), Жалалова Дилфуза Зухриддиновна (Узбекистан)
4. Клинико-генетическая взаимосвязь полиморфизма C677T гена MTHFR со структурными изменениями сетчатки при злокачественной артериальной гипертензии почечного генеза — 10 мин.
Низомов Охунжон Азам угли (Узбекистан), Жалалова Дилфуза Зухриддиновна (Узбекистан)
1. Селективный скрининг на НБО: опыт региона — 20 мин.
Кочегурова Елена Михайловна (Россия)
2. Возможности ферментзаместительной терапии при фенилкетонурии. Российский опыт — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Бушуева Татьяна Владимировна (Россия)
3. Регистр по фенилкетонурии: опыт РФ — 20 мин.
Шестопалова Елена Андреевна (Россия)
Кочегурова Елена Михайловна (Россия)
2. Возможности ферментзаместительной терапии при фенилкетонурии. Российский опыт — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Бушуева Татьяна Владимировна (Россия)
3. Регистр по фенилкетонурии: опыт РФ — 20 мин.
Шестопалова Елена Андреевна (Россия)
1. Опыт использования российских специальных продуктов лечебного питания у пациентов с наследственными болезнями обмена — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «Инфаприм»
Бушуева Татьяна Владимировна (Россия)
2. От неонатального скрининга к генотипу: опыт диагностики фенилкетонурии в Ферганской области — 20 мин.
Кутлымуратова Феруза Калбаевна (Узбекистан)
3. Решения компании Реввити, Инк (Revvity, Inc) для скрининга новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна и предрасположенность к диабету I типа — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «ПРИБОРЫ»
Таракина Марина Викторовна (Россия)
Доклад при поддержке компании АО «Инфаприм»
Бушуева Татьяна Владимировна (Россия)
2. От неонатального скрининга к генотипу: опыт диагностики фенилкетонурии в Ферганской области — 20 мин.
Кутлымуратова Феруза Калбаевна (Узбекистан)
3. Решения компании Реввити, Инк (Revvity, Inc) для скрининга новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна и предрасположенность к диабету I типа — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «ПРИБОРЫ»
Таракина Марина Викторовна (Россия)
1. Современные возможности молекулярно-генетической диагностики наследственных атаксий — 15 мин.
Визеров Тимофей Викторович (Россия)
2. Синдром Жубер: охота за криптическими вариантами в эпоху NGS — 15 мин.
Ковальская Валерия Александровна (Россия)
3. Молекулярно-генетическая диагностика врожденных дефектов иммунитета у взрослых пациентов — 15 мин.
Свиридов Филипп Спартакович (Россия)
4. Новая рекуррентная протяженная делеция в гене COL9A3 у российских пациентов с множественной эпифизарной дисплазией — 15 мин.
Орлова Мария Дмитриевна (Россия)
Визеров Тимофей Викторович (Россия)
2. Синдром Жубер: охота за криптическими вариантами в эпоху NGS — 15 мин.
Ковальская Валерия Александровна (Россия)
3. Молекулярно-генетическая диагностика врожденных дефектов иммунитета у взрослых пациентов — 15 мин.
Свиридов Филипп Спартакович (Россия)
4. Новая рекуррентная протяженная делеция в гене COL9A3 у российских пациентов с множественной эпифизарной дисплазией — 15 мин.
Орлова Мария Дмитриевна (Россия)
1. Альфа-маннозидоз: распознать редкое, чтобы изменить прогноз — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
2. Детский холестаз: скрытая угроза и пути решения — 20 мин.
Одинаева Нисо Джумаевна (Россия)
3. От симптома к диагнозу: роль диспансерного наблюдения и возможности анализа электронных медицинских данных — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Астразенека Фармасьютикалз»
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
2. Детский холестаз: скрытая угроза и пути решения — 20 мин.
Одинаева Нисо Джумаевна (Россия)
3. От симптома к диагнозу: роль диспансерного наблюдения и возможности анализа электронных медицинских данных — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Астразенека Фармасьютикалз»
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
1. Клинические исследования 1 фазы в Узбекистане: орфанная гематология и новая молекула — 20 мин.
Рузибакиева Малика Руслановна (Узбекистан)
2. Иммуновоспалительные особенности β-талассемии: клинико-лабораторная характеристика — 20 мин.
Мусаходжаева Дилорам Абдуллаевна (Узбекистан), соавт. Рахманова У.У.
3. Аутовоспалительные заболевания — 20 мин.
Яков Беркун (Израиль)
Рузибакиева Малика Руслановна (Узбекистан)
2. Иммуновоспалительные особенности β-талассемии: клинико-лабораторная характеристика — 20 мин.
Мусаходжаева Дилорам Абдуллаевна (Узбекистан), соавт. Рахманова У.У.
3. Аутовоспалительные заболевания — 20 мин.
Яков Беркун (Израиль)
1. Система организации нефрологической помощи в г. Москве — 20 мин.
Котенко Олег Николаевич (Россия)
2. Клинико-генетическая характеристика наследственной патологии почек, обусловленной дефектами натрий-фосфатных котранспортеров: от гетерогенности к диагнозу — 20 мин.
Шарова Маргарита Викторовна (Россия)
3. Клиническая гетерогенность и генетическое разнообразие пренатальных поликистозов почек — 20 мин.
Моргуль Анна Романовна (Россия)
Котенко Олег Николаевич (Россия)
2. Клинико-генетическая характеристика наследственной патологии почек, обусловленной дефектами натрий-фосфатных котранспортеров: от гетерогенности к диагнозу — 20 мин.
Шарова Маргарита Викторовна (Россия)
3. Клиническая гетерогенность и генетическое разнообразие пренатальных поликистозов почек — 20 мин.
Моргуль Анна Романовна (Россия)
1. «Медь под контролем»: ранняя диагностика и терапия болезни Вильсона — 20 мин.
Строкова Татьяна Викторовна (Россия)
2. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: как не пропустить диагноз. Частые и редкие формы на примере клинических случаев — 20 мин.
Нужная Екатерина Юрьевна (Россия)
3. Желчь, которая не работает: врожденные дефекты синтеза желчных кислот в практике педиатра — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна (Россия)
Строкова Татьяна Викторовна (Россия)
2. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: как не пропустить диагноз. Частые и редкие формы на примере клинических случаев — 20 мин.
Нужная Екатерина Юрьевна (Россия)
3. Желчь, которая не работает: врожденные дефекты синтеза желчных кислот в практике педиатра — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна (Россия)
1. Применение искусственного интеллекта для систематического анализа научной литературы и выявления новых ассоциаций ген-заболевание — 15 мин.
Солошенко Маргарита Александровна (Россия)
2. Искусственный интеллект в анализе данных полноэкзомного секвенирования человека — 15 мин.
Малышева Ольга Михайловна (Беларусь)
3. Применение пангеномного референса для поиска молекулярных причин наследственных заболеваний — 15 мин.
Лебедев Николай Викторович (Россия)
4. Поиск новых молекулярно-генетических причин множественных остеохондром — 15 мин.
Фирова Роксалана Хажисмеловна (Россия)
Солошенко Маргарита Александровна (Россия)
2. Искусственный интеллект в анализе данных полноэкзомного секвенирования человека — 15 мин.
Малышева Ольга Михайловна (Беларусь)
3. Применение пангеномного референса для поиска молекулярных причин наследственных заболеваний — 15 мин.
Лебедев Николай Викторович (Россия)
4. Поиск новых молекулярно-генетических причин множественных остеохондром — 15 мин.
Фирова Роксалана Хажисмеловна (Россия)
1. Орфанная настороженность педиатра: клинические «красные флаги» и своевременная маршрутизация ребёнка — 12 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
2. Орфанный центр как координатор диагностики, лечения и комплексного сопровождения ребёнка — 12 мин.
Пак Антонина Аликовна (Узбекистан)
3. Организация системы помощи детям с редкими заболеваниями в Узбекистане: маршрутизация, регистры и преемственность наблюдения — 12 мин.
Абдукаюмов Абдуманноп Абдумаджитович (Узбекистан)
4. Редкие заболевания крови в практике педиатра: раннее выявление и междисциплинарное сопровождение — 12 мин.
Нарбеков Тимур Оморбаевич (Кыргызстан)
5. Подготовка педиатров к работе с редкими заболеваниями: роль медицинского университета и непрерывного профессионального образования — 12 мин.
Ризаев Жасур Алимджанович (Узбекистан)
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
2. Орфанный центр как координатор диагностики, лечения и комплексного сопровождения ребёнка — 12 мин.
Пак Антонина Аликовна (Узбекистан)
3. Организация системы помощи детям с редкими заболеваниями в Узбекистане: маршрутизация, регистры и преемственность наблюдения — 12 мин.
Абдукаюмов Абдуманноп Абдумаджитович (Узбекистан)
4. Редкие заболевания крови в практике педиатра: раннее выявление и междисциплинарное сопровождение — 12 мин.
Нарбеков Тимур Оморбаевич (Кыргызстан)
5. Подготовка педиатров к работе с редкими заболеваниями: роль медицинского университета и непрерывного профессионального образования — 12 мин.
Ризаев Жасур Алимджанович (Узбекистан)
1. Современные подходы к оценке технологий здравоохранения (HTA): возможные модели для Республики Узбекистан — 20 мин.
Мусина Нурия Загитовна (Россия)
2. Опыт Российской Федерации: экспертная оценка и лекарственное обеспечение детей в рамках фонда «Круг добра» — 20 мин.
Румянцев Александр Григорьевич (Россия)
3. Организация лекарственного обеспечения детей с редкими заболеваниями в Узбекистане — 20 мин.
Абдукаюмов Абдуманноп Абдумаджитович (Узбекистан)
Мусина Нурия Загитовна (Россия)
2. Опыт Российской Федерации: экспертная оценка и лекарственное обеспечение детей в рамках фонда «Круг добра» — 20 мин.
Румянцев Александр Григорьевич (Россия)
3. Организация лекарственного обеспечения детей с редкими заболеваниями в Узбекистане — 20 мин.
Абдукаюмов Абдуманноп Абдумаджитович (Узбекистан)
1. Роль общественного фонда в обеспечении детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями лекарственной терапией — 20 мин.
Садыков Марат Фатихович (Узбекистан)
2. Опыт орфанного центра: организация лекарственного обеспечения и сопровождения детей с редкими заболеваниями — 20 мин.
Пак Антонина Аликовна (Узбекистан)
3. Национальная фармацевтическая политика и повышение доступности орфанных препаратов — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
Садыков Марат Фатихович (Узбекистан)
2. Опыт орфанного центра: организация лекарственного обеспечения и сопровождения детей с редкими заболеваниями — 20 мин.
Пак Антонина Аликовна (Узбекистан)
3. Национальная фармацевтическая политика и повышение доступности орфанных препаратов — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
1. Особенности регистрации и регуляторного сопровождения орфанных лекарственных препаратов — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
2. Рынок орфанных лекарственных препаратов в Узбекистане: текущее состояние, барьеры и перспективы развития — 20 мин.
Бозорова Нигина Собиржоновна (Узбекистан)
3. Доступ орфанных препаратов на рынок Узбекистана: взгляд производителя — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
Спикер уточняется (Узбекистан)
2. Рынок орфанных лекарственных препаратов в Узбекистане: текущее состояние, барьеры и перспективы развития — 20 мин.
Бозорова Нигина Собиржоновна (Узбекистан)
3. Доступ орфанных препаратов на рынок Узбекистана: взгляд производителя — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
1. Особенности оценки медицинских технологий для лечения орфанных заболеваний в Российской Федерации — 12 мин.
Тепцова Татьяна Сергеевна (Россия)
2. Организация обеспечения лекарственными средствами при орфанных заболеваниях — механизмы гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, проблемы регистрации и ценообразования на орфанные препараты в Республике Казахстан — 12 мин.
Спикер уточняется (Казахстан)
3. Вопросы в организации помощи детям с нервно-мышечными заболеваниями и пути их решения — 12 мин.
Лапочкин Олег Лонгинович (Россия)
4. Сбор данных реальной клинической практики как способ снижения неопределенности в клинической и экономической эффективности орфанных лекарственных препаратов — 12 мин.
Мухортова Полина Алексеевна (Россия)
Тепцова Татьяна Сергеевна (Россия)
2. Организация обеспечения лекарственными средствами при орфанных заболеваниях — механизмы гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, проблемы регистрации и ценообразования на орфанные препараты в Республике Казахстан — 12 мин.
Спикер уточняется (Казахстан)
3. Вопросы в организации помощи детям с нервно-мышечными заболеваниями и пути их решения — 12 мин.
Лапочкин Олег Лонгинович (Россия)
4. Сбор данных реальной клинической практики как способ снижения неопределенности в клинической и экономической эффективности орфанных лекарственных препаратов — 12 мин.
Мухортова Полина Алексеевна (Россия)
1. Особенности оказания паллиативной помощи детям со злокачественными новообразованиями — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
2. Перспективы развития паллиативной помощи детям с редкими заболеваниями в Самаркандской области — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
3. Технологии паллиативной помощи детям с редкими заболеваниями: междисциплинарный подход — 20 мин.
Полевиченко Елена Владимировна (Россия)
Спикер уточняется (Узбекистан)
2. Перспективы развития паллиативной помощи детям с редкими заболеваниями в Самаркандской области — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
3. Технологии паллиативной помощи детям с редкими заболеваниями: междисциплинарный подход — 20 мин.
Полевиченко Елена Владимировна (Россия)
1. Генетическая диагностика орфанных заболеваний в Казахстане: организация, доступность, проблемы и перспективы — 15 мин.
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
2. Менеджмент редких заболеваний в Грузии: структура, ресурсы, тенденции, достижения — 15 мин.
Олег Квливидзе (Грузия)
3. Современные возможности диагностики наследственных болезней — 15 мин.
Сердар Джейланер (Турция)
4. Создание национальной медико-генетической службы Кыргызской Республики: от первых шагов к медицине будущего — 15 мин.
Омурзакова Сайкал Эрнисбековна (Кыргызстан)
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
2. Менеджмент редких заболеваний в Грузии: структура, ресурсы, тенденции, достижения — 15 мин.
Олег Квливидзе (Грузия)
3. Современные возможности диагностики наследственных болезней — 15 мин.
Сердар Джейланер (Турция)
4. Создание национальной медико-генетической службы Кыргызской Республики: от первых шагов к медицине будущего — 15 мин.
Омурзакова Сайкал Эрнисбековна (Кыргызстан)
Участники: Ижевская Вера Леонидовна (Россия), Шилюк Татьяна Олеговна (Россия), Участник уточняется (Узбекистан)
Участники: Ижевская Вера Леонидовна (Россия), Левчина Анна Константиновна (Россия), Семенова Наталия Александровна (Россия), Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
1. Совершенствование диагностики дефицита лизосомной кислой липазы — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Астразенека Фармасьютикалз»
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Калейдоскоп клинических проявлений болезни Фабри — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «НПО Петровакс Фарм»
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
3. Меняя парадигму терапии синдрома Хантера — 20 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
Доклад при поддержке компании ООО «Астразенека Фармасьютикалз»
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Калейдоскоп клинических проявлений болезни Фабри — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «НПО Петровакс Фарм»
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
3. Меняя парадигму терапии синдрома Хантера — 20 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
1. Приветственное слово — 5 мин.
Куцев Сергей Иванович (Россия)
2. Интрацеребровентрикулярная терапия МПС II типа: обзор данных клинических исследований и реальной практики в Японии — 30 мин.
Мотомочи Косуга (Япония)
3. Интрацеребровентрикулярная терапия МПС II типа: анализ реальной клинической практики в России — 15 мин.
Михайлова Светлана Витальевна (Россия)
4. Дискуссия — 10 мин.
Куцев Сергей Иванович (Россия)
2. Интрацеребровентрикулярная терапия МПС II типа: обзор данных клинических исследований и реальной практики в Японии — 30 мин.
Мотомочи Косуга (Япония)
3. Интрацеребровентрикулярная терапия МПС II типа: анализ реальной клинической практики в России — 15 мин.
Михайлова Светлана Витальевна (Россия)
4. Дискуссия — 10 мин.
1. Дифференциальная диагностика синдрома холестаза — 20 мин.
Мовсисян Гоар Борисовна (Россия)
2. Хирургическая тактика при прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе и синдроме Алажилля: опыт Национального Детского Центра МЗ Республики Узбекистан — 20 мин.
Насыров Мансур Мухторович (Узбекистан)
3. Дискуссия — 5 мин.
Мовсисян Гоар Борисовна (Россия)
2. Хирургическая тактика при прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе и синдроме Алажилля: опыт Национального Детского Центра МЗ Республики Узбекистан — 20 мин.
Насыров Мансур Мухторович (Узбекистан)
3. Дискуссия — 5 мин.
1. Опыт ведения регистра пациентов с семейной гиперхолестеринемией в Республике Узбекистан: фокус на гомозиготной семейной гиперхолестеринемии (гоСГХС) — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Алиева Рано Бурхановна (Узбекистан)
2. Не только семейная гиперхолестеринемия. Редкие дислипидемии, как причина атеросклероза — 20 мин.
Васильев Петр Андреевич (Россия)
3. Атеросклероз при нормолипидной биохимии. Как часто такое бывает? — 20 мин.
Тюрина Александра Вячеславовна (Россия)
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Алиева Рано Бурхановна (Узбекистан)
2. Не только семейная гиперхолестеринемия. Редкие дислипидемии, как причина атеросклероза — 20 мин.
Васильев Петр Андреевич (Россия)
3. Атеросклероз при нормолипидной биохимии. Как часто такое бывает? — 20 мин.
Тюрина Александра Вячеславовна (Россия)
1. Липодистрофии: нарушения липидного обмена и клиническое ведение пациентов — 20 мин.
Паоло Парини (Швеция)
2. Липодистрофии в России — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Фролкова Надежда Викторовна (Россия)
3. Как эндокринологу научиться видеть пациента с липодистрофией: разбор клинических случаев — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Дурманова Айгуль Калибаевна (Казахстан)
Паоло Парини (Швеция)
2. Липодистрофии в России — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Фролкова Надежда Викторовна (Россия)
3. Как эндокринологу научиться видеть пациента с липодистрофией: разбор клинических случаев — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Дурманова Айгуль Калибаевна (Казахстан)
1. Генная терапия наследственных сердечно-сосудистых заболеваний: покоряя новые вершины медицины —20 мин.
Патерсон Н. (США)
2. Название уточняется — 20 мин.
О. Кислицына (США)
3. Разнообразие и генетическая диагностика первичных кардиомиопатий — 20 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна (Россия)
Патерсон Н. (США)
2. Название уточняется — 20 мин.
О. Кислицына (США)
3. Разнообразие и генетическая диагностика первичных кардиомиопатий — 20 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна (Россия)
1. Наследственный рак молочной железы — 20 мин.
Демидова Ирина Анатольевна (Россия)
2. Молекулярно-генетические маркеры персонализированной терапии РМЖ — 20 мин.
Кекеева Татьяна Владимировна (Россия)
3. Научные основы первичной профилактики наследственного рака яичников и молочной железы — 20 мин.
Савоневич Елена Леонтьевна (Беларусь)
4. Полиморфизм FCGR2A как предиктор эффективности трастузумаба при раке молочной железы — 15 мин.
Григорьянц Карина Эдуардовна (Узбекистан), соавт. Рузибакиева Малика Руслановна (Узбекистан)
Демидова Ирина Анатольевна (Россия)
2. Молекулярно-генетические маркеры персонализированной терапии РМЖ — 20 мин.
Кекеева Татьяна Владимировна (Россия)
3. Научные основы первичной профилактики наследственного рака яичников и молочной железы — 20 мин.
Савоневич Елена Леонтьевна (Беларусь)
4. Полиморфизм FCGR2A как предиктор эффективности трастузумаба при раке молочной железы — 15 мин.
Григорьянц Карина Эдуардовна (Узбекистан), соавт. Рузибакиева Малика Руслановна (Узбекистан)
1. Чем нам может помочь крупнейший национальный регистр пациентов с нейрофиброматозом — 20 мин.
Васильев Петр Андреевич (Россия)
2. Клинические проявления плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1 типа: что важно не пропустить? — 20 мин.
Дорофеева Марина Юрьевна (Россия)
3. Нейрофиброматоз 1 типа в семейной практике генетика: клинические наблюдения — 20 мин.
Максимова Юлия Владимировна (Россия)
Васильев Петр Андреевич (Россия)
2. Клинические проявления плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1 типа: что важно не пропустить? — 20 мин.
Дорофеева Марина Юрьевна (Россия)
3. Нейрофиброматоз 1 типа в семейной практике генетика: клинические наблюдения — 20 мин.
Максимова Юлия Владимировна (Россия)
1. Возможности молекулярной диагностики при опухолях гепатобилиарной системы и желудка — 15 мин.
Данишевич Анастасия Михайловна (Россия), соавторы: Бодунова Наталья Александровна (Россия), Абрамов Илья Сергеевич (Россия)
2. Наследственные синдромы рака толстой кишки — 15 мин.
Цуканов Алексей Сергеевич (Россия)
3. Молекулярно-генетические маркеры таргетной терапии колоректального рака — 15 мин.
Федянин Михаил Юрьевич (Россия)
Данишевич Анастасия Михайловна (Россия), соавторы: Бодунова Наталья Александровна (Россия), Абрамов Илья Сергеевич (Россия)
2. Наследственные синдромы рака толстой кишки — 15 мин.
Цуканов Алексей Сергеевич (Россия)
3. Молекулярно-генетические маркеры таргетной терапии колоректального рака — 15 мин.
Федянин Михаил Юрьевич (Россия)
1. Значение определения дефицита гомологичной рекомбинации при раке предстательной железы — 20 мин.
Кекеева Татьяна Владимировна (Россия)
2. Молекулярно-генетические маркеры для неинвазивной диагностики рака мочевого пузыря — 20 мин.
Джайн Марк (Россия)
3. Генетическая диагностика редких типов опухолей почки — 20 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич (Россия)
Кекеева Татьяна Владимировна (Россия)
2. Молекулярно-генетические маркеры для неинвазивной диагностики рака мочевого пузыря — 20 мин.
Джайн Марк (Россия)
3. Генетическая диагностика редких типов опухолей почки — 20 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич (Россия)
1. Эволюция в лечении глиом: от молекулярно-генетического профиля к клеточным технологиям — 15 мин.
Кумейко Вадим Владимирович (Россия)
2. Молекулярно-генетические предикторы клинического течения шванноматозов — 15 мин.
Макашова Елизавета Сергеевна (Россия), соавт. Золотова Светлана Вячеславовна (Россия), Стрельников Владимир Викторович (Россия)
3. Зачем нейрохирургу генетика? — 15 мин.
Природов Александр Владиславович (Россия), соавт. Гринь Андрей Анатольевич (Россия)
4. Клиническая, социальная и экономическая эффективность программы наблюдения здоровых носителей высокоонкогенных вариантов — 15 мин.
Бодунова Наталья Александровна (Россия)
Кумейко Вадим Владимирович (Россия)
2. Молекулярно-генетические предикторы клинического течения шванноматозов — 15 мин.
Макашова Елизавета Сергеевна (Россия), соавт. Золотова Светлана Вячеславовна (Россия), Стрельников Владимир Викторович (Россия)
3. Зачем нейрохирургу генетика? — 15 мин.
Природов Александр Владиславович (Россия), соавт. Гринь Андрей Анатольевич (Россия)
4. Клиническая, социальная и экономическая эффективность программы наблюдения здоровых носителей высокоонкогенных вариантов — 15 мин.
Бодунова Наталья Александровна (Россия)
1. Опыт молекулярно-генетической диагностики наследственных нейропатий в России — 20 мин.
Чаусова Полина Александровна (Россия)
2. Дистальные моторные нейропатии: неожиданные находки из практики — 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
3. Сложности молекулярно-генетической диагностики частой наследственной нейропатии — 20 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович (Россия)
Чаусова Полина Александровна (Россия)
2. Дистальные моторные нейропатии: неожиданные находки из практики — 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
3. Сложности молекулярно-генетической диагностики частой наследственной нейропатии — 20 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович (Россия)
1. Поясно-конечностные мышечные дистрофии: классификация и алгоритмы диагностики — 20 мин.
Андони Уртисбереа (Франция)
2. Дистальные миопатии в России — 20 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович (Россия)
3. Долгие, но успешные поиски причин нервно-мышечных заболеваний — 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
Андони Уртисбереа (Франция)
2. Дистальные миопатии в России — 20 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович (Россия)
3. Долгие, но успешные поиски причин нервно-мышечных заболеваний — 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
1. МР-визуализация скелетных мышц: подводные камни, типичные ошибки, методологические аспекты и практические рекомендации–20 мин.
Пьер Карлье (Бельгия)
2. Многоликие гены врожденной миопатии: взгляд лабораторного генетика–20 мин.
Чаусова Полина Александровна (Россия)
3. Эволюция диагностики наследственных мышечных дистрофий в Узбекистане–20 мин.
Шамсидинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
Пьер Карлье (Бельгия)
2. Многоликие гены врожденной миопатии: взгляд лабораторного генетика–20 мин.
Чаусова Полина Александровна (Россия)
3. Эволюция диагностики наследственных мышечных дистрофий в Узбекистане–20 мин.
Шамсидинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
1. COL6-ассоциированные заболевания: клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность — 20 мин.
Мельник Евгения Александровна (Россия)
2. Место электронейромиографии в диагностике коллагенопатий — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич (Россия)
3. Особенности МР-паттерна поражения мышц при коллагенопатиях — 20 мин.
Царгуш Вадим Андреевич (Россия)
Мельник Евгения Александровна (Россия)
2. Место электронейромиографии в диагностике коллагенопатий — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич (Россия)
3. Особенности МР-паттерна поражения мышц при коллагенопатиях — 20 мин.
Царгуш Вадим Андреевич (Россия)
1. Генетическая структура эпилепсии в казахстанской популяции: популяционный спектр патогенных вариантов и персонализированные подходы к лечению — 20 мин.
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
2. Аутизм и аутистикоподобные синдромы–генетический фокус — 20 мин.
Садуакасова Корлан Зарлыковна (Казахстан)
3. Эпилептическая энцефалопатия раннего возраста и VUS в гене NDUFA13: вопросы клинико-генетической интерпретации — 20 мин.
Сайфитдинхужаев З.Ф., Лошкова Е.В.
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
2. Аутизм и аутистикоподобные синдромы–генетический фокус — 20 мин.
Садуакасова Корлан Зарлыковна (Казахстан)
3. Эпилептическая энцефалопатия раннего возраста и VUS в гене NDUFA13: вопросы клинико-генетической интерпретации — 20 мин.
Сайфитдинхужаев З.Ф., Лошкова Е.В.
1. Фонд «Круг добра» как механизм помощи детям с орфанными заболеваниями — 15 мин.
Богданова Валерия Олеговна (Россия)
2. Скрытый потенциал расширенного неонатального скрининга в диагностике заболеваний с нарушением обмена веществ — 15 мин.
Муравьева Любовь Владимировна (Россия)
3. Всероссийские программы селективного скрининга на лизосомные болезни накопления, как драйвер развития программы неонатального скрининга — 15 мин.
Пушков Александр Алексеевич (Россия)
Богданова Валерия Олеговна (Россия)
2. Скрытый потенциал расширенного неонатального скрининга в диагностике заболеваний с нарушением обмена веществ — 15 мин.
Муравьева Любовь Владимировна (Россия)
3. Всероссийские программы селективного скрининга на лизосомные болезни накопления, как драйвер развития программы неонатального скрининга — 15 мин.
Пушков Александр Алексеевич (Россия)
1. Фенилкетонурия в реальной жизни. Проблемы, которые требуют новых решений — 20 мин.
Шестопалова Елена Андреевна (Россия)
2. Сепиаптерин: клинические исследования и результаты, новые возможности лечения фенилкетонурии — 20 мин.
Маргвелашвили Лали (Грузия)
3. Опыт нейрохирургического лечения дефицита AADC: шаг в новую эру терапии — 20 мин.
Рещиков Дмитрий Александрович (Россия)
Шестопалова Елена Андреевна (Россия)
2. Сепиаптерин: клинические исследования и результаты, новые возможности лечения фенилкетонурии — 20 мин.
Маргвелашвили Лали (Грузия)
3. Опыт нейрохирургического лечения дефицита AADC: шаг в новую эру терапии — 20 мин.
Рещиков Дмитрий Александрович (Россия)
1. Новые возможности и подходы к ведению пациентов с наследственным ангиоотеком — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Щербина Анна Юрьевна (Россия)
2. Фенотип, качество жизни и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при Х-сцепленной агаммаглобулинемии и тяжелых комбинированных иммунодефицитах — 20 мин.
Эндрю Дженнери (Великобритания)
3. Реалии в Узбекистане — 20 мин.
Бронин Глеб Олегович (Узбекистан)
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Щербина Анна Юрьевна (Россия)
2. Фенотип, качество жизни и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при Х-сцепленной агаммаглобулинемии и тяжелых комбинированных иммунодефицитах — 20 мин.
Эндрю Дженнери (Великобритания)
3. Реалии в Узбекистане — 20 мин.
Бронин Глеб Олегович (Узбекистан)
1. Пути оптимизации скрининга новорожденных на первичные иммунодефициты — 15 мин.
Марахонов Андрей Владимирович (Россия)
2. Результаты подтверждающего скрининга первичных иммунодефицитов у недоношенных новорожденных: опыт референсного центра за 3 года — 15 мин.
Ефимова Ирина Юрьевна (Россия)
3. Результаты РНС на первичные иммунодефициты в РФ — 15 мин.
Мухина Анна Александровна (Россия)
4. Врожденные иммунодефициты в Узбекистане: важность выявления, состояние диагностики, терапии и ведения — 15 мин.
Исмаилова Адолат Абдурахмановна (Узбекистан)
Марахонов Андрей Владимирович (Россия)
2. Результаты подтверждающего скрининга первичных иммунодефицитов у недоношенных новорожденных: опыт референсного центра за 3 года — 15 мин.
Ефимова Ирина Юрьевна (Россия)
3. Результаты РНС на первичные иммунодефициты в РФ — 15 мин.
Мухина Анна Александровна (Россия)
4. Врожденные иммунодефициты в Узбекистане: важность выявления, состояние диагностики, терапии и ведения — 15 мин.
Исмаилова Адолат Абдурахмановна (Узбекистан)
1. Генетический диагноз — ключ к лечению пациента с врожденными дефектами иммунитета — 15 мин.
Кузьменко Наталья Борисовна (Россия)
2. Спектр клинических масок врожденных дефектов иммунитета — 15 мин.
Родина Юлия Александровна (Россия)
3. Синдромальные врожденные дефекты иммунитета — 15 мин.
Мухина Анна Александровна (Россия), соавт. Дерипапа Елена Васильевна (Россия)
4. Расстройства аутистического спектра и другие психоневрологические нарушения при врожденных ошибках иммунитета — 15 мин.
Тузанкина Ирина Александровна (Россия)
Кузьменко Наталья Борисовна (Россия)
2. Спектр клинических масок врожденных дефектов иммунитета — 15 мин.
Родина Юлия Александровна (Россия)
3. Синдромальные врожденные дефекты иммунитета — 15 мин.
Мухина Анна Александровна (Россия), соавт. Дерипапа Елена Васильевна (Россия)
4. Расстройства аутистического спектра и другие психоневрологические нарушения при врожденных ошибках иммунитета — 15 мин.
Тузанкина Ирина Александровна (Россия)
1. Иммунная дисрегуляция под маской рефрактерной В-клеточной лимфомы: вероятный de novo вариант SOCS1 — 20 мин.
Жангаворов Ахмаджон Жохонгир угли (Узбекистан)
2. Эффект дозы гена ATM: различие иммунологического фенотипа у гомо- и гетерозиготных носителей одного аллеля — 20 мин.
Рамзиддинов Жасур Жамолиддин угли (Узбекистан)
3. Клинико-молекулярные особенности первичных иммунодефицитов у детей по данным полноэкзомного секвенирования — 20 мин.
Ризаева Феруза Абдулхамитовна (Узбекистан)
Жангаворов Ахмаджон Жохонгир угли (Узбекистан)
2. Эффект дозы гена ATM: различие иммунологического фенотипа у гомо- и гетерозиготных носителей одного аллеля — 20 мин.
Рамзиддинов Жасур Жамолиддин угли (Узбекистан)
3. Клинико-молекулярные особенности первичных иммунодефицитов у детей по данным полноэкзомного секвенирования — 20 мин.
Ризаева Феруза Абдулхамитовна (Узбекистан)
1. Диагностика муковисцидоза и первичной цилиарной дискинезии: от простого к сложному — 15 мин.
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
2. Базисная и таргетная терапия муковисцидоза — 15 мин.
Ковалев Виктор Николаевич (Россия)
3. Организация помощи пациентов с муковисцидозом в Узбекистане — 15 мин.
Шамсиев Фуркат Мухитдинович (Узбекистан)
4. Первичная цилиарная дискинезия — 15 мин.
Алиева Гюнай Фахреддин кызы (Азербайджан)
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
2. Базисная и таргетная терапия муковисцидоза — 15 мин.
Ковалев Виктор Николаевич (Россия)
3. Организация помощи пациентов с муковисцидозом в Узбекистане — 15 мин.
Шамсиев Фуркат Мухитдинович (Узбекистан)
4. Первичная цилиарная дискинезия — 15 мин.
Алиева Гюнай Фахреддин кызы (Азербайджан)
Указано время по Ташкенту (+5 GSM)
Семенова Наталия Александровна (Россия), Воинова Виктория Юрьевна (Россия), Гусева Дарья Михайловна (Россия)
Практикум по синдромологии: как собрать синдром из отдельных фенотипических черт. На клинических случаях разберем сопоставление дисморфических, соматических и анамнестических данных для диагностической гипотезы и дифференциальной диагностики.
Практикум по синдромологии: как собрать синдром из отдельных фенотипических черт. На клинических случаях разберем сопоставление дисморфических, соматических и анамнестических данных для диагностической гипотезы и дифференциальной диагностики.
Воинова Виктория Юрьевна (Россия), Гусева Дарья Михайловна (Россия)
Практикум по клинической дисморфологии: распознавание наследственных и врожденных синдромов по фенотипическим особенностям. На реальных клинических случаях разберем алгоритмы оценки дисморфических признаков и подходы к постановке диагноза.
Практикум по клинической дисморфологии: распознавание наследственных и врожденных синдромов по фенотипическим особенностям. На реальных клинических случаях разберем алгоритмы оценки дисморфических признаков и подходы к постановке диагноза.
Васюкова Ольга Владимировна (Россия), Копытина Дарья Александровна (Россия)
Мастер-класс по диагностике и ведению генетических форм ожирения. На клинических случаях разберем алгоритмы персонализированной терапии и тактику лечения, когда стандартные методы бессильны. Для эндокринологов, генетиков, педиатров и терапевтов.
Мастер-класс по диагностике и ведению генетических форм ожирения. На клинических случаях разберем алгоритмы персонализированной терапии и тактику лечения, когда стандартные методы бессильны. Для эндокринологов, генетиков, педиатров и терапевтов.
1. Нейротрофическая кератопатия при орфанной патологии: живая диагностика — 30 мин. (ФАРМАМОНДО)
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
2. Наследственная патология заднего сегмента глаза: определяемся в многообразии инструментальных исследований и определяем вектор генетики — 30 мин.
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
Мастер-класс по офтальмогенетике: орфанная патология роговицы и заднего сегмента глаза. В реальном времени разберем сложности диагностики и интерпретации результатов, закрепим практические навыки и расширим клинический опыт на сложных случаях.
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
2. Наследственная патология заднего сегмента глаза: определяемся в многообразии инструментальных исследований и определяем вектор генетики — 30 мин.
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
Мастер-класс по офтальмогенетике: орфанная патология роговицы и заднего сегмента глаза. В реальном времени разберем сложности диагностики и интерпретации результатов, закрепим практические навыки и расширим клинический опыт на сложных случаях.
Яков Беркун (Израиль)
Савелов Никита Александрович (Россия)
Гнетецкая Валентина Анатольевна (Россия), Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
Мастер-класс по пренатальной диагностике: современные скрининговые и инвазивные методы. На клинических случаях разберем показания и сроки исследования, выбор объема тестирования, интерпретацию результатов и тактику ведения беременности.
Мастер-класс по пренатальной диагностике: современные скрининговые и инвазивные методы. На клинических случаях разберем показания и сроки исследования, выбор объема тестирования, интерпретацию результатов и тактику ведения беременности.
Гнетецкая Валентина Анатольевна (Россия), Баранова Елена Евгеньевна (Россия)
Мастер-класс по неинвазивному пренатальному тестированию: возможности и ограничения НИПТ. Разберем, что означают низкий и высокий риск, а также неинформативные и нестандартные результаты.
Мастер-класс по неинвазивному пренатальному тестированию: возможности и ограничения НИПТ. Разберем, что означают низкий и высокий риск, а также неинформативные и нестандартные результаты.
Гнетецкая Валентина Анатольевна (Россия), Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
Мастер-класс по подготовке к беременности: диагностические и профилактические меры для зачатия, вынашивания и рождения здорового ребенка. Разберем, как оценить и снизить факторы риска, а также показания и методы генетического тестирования эмбриона.
Мастер-класс по подготовке к беременности: диагностические и профилактические меры для зачатия, вынашивания и рождения здорового ребенка. Разберем, как оценить и снизить факторы риска, а также показания и методы генетического тестирования эмбриона.
Визеров Тимофей Викторович (Россия)
Мастер-класс по интерпретации данных высокопроизводительного секвенирования. На реальных клинических кейсах разберем пошаговый алгоритм, оптимизацию рутины интерпретатора, работу с фильтрами и поиск причины заболевания в сложных случаях.
Мастер-класс по интерпретации данных высокопроизводительного секвенирования. На реальных клинических кейсах разберем пошаговый алгоритм, оптимизацию рутины интерпретатора, работу с фильтрами и поиск причины заболевания в сложных случаях.
Солошенко Маргарита Александровна (Россия), Гусева Дарья Михайловна (Россия)
Мастер-класс по ИИ-инструментам геномики для врача: AlphaMissense, SpliceAI и AlphaGenome Atlas. Разберем варианты неясного значения без программирования в бесплатных браузерных сервисах, которые можно применить уже в следующем заключении.
Мастер-класс по ИИ-инструментам геномики для врача: AlphaMissense, SpliceAI и AlphaGenome Atlas. Разберем варианты неясного значения без программирования в бесплатных браузерных сервисах, которые можно применить уже в следующем заключении.
Шарова Маргарита Викторовна (Россия)
Мастер-класс по интерпретации заключений NGS-диагностики: от работы с базами данных до назначения дополнительных исследований. Разберем алгоритмы анализа, критерии патогенности и пошагово выстроим маршрут пациента.
Мастер-класс по интерпретации заключений NGS-диагностики: от работы с базами данных до назначения дополнительных исследований. Разберем алгоритмы анализа, критерии патогенности и пошагово выстроим маршрут пациента.
1. Спектр CDKL5-расстройств–20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Скопинфарм»
2. Красные флаги генетической эпилепсии–20 мин.
3. Как генетический диагноз влияет на лечение?–20 мин.
Мастер-класс по орфанным эпилепсиям: красные флаги генетической этиологии и влияние генетики на выбор и разработку лечения. На примере CDKL5-расстройств разберем схожесть и разнообразие проявлений генетических энцефалопатий и выбор маршрута.
Доклад при поддержке компании ООО «Скопинфарм»
2. Красные флаги генетической эпилепсии–20 мин.
3. Как генетический диагноз влияет на лечение?–20 мин.
Мастер-класс по орфанным эпилепсиям: красные флаги генетической этиологии и влияние генетики на выбор и разработку лечения. На примере CDKL5-расстройств разберем схожесть и разнообразие проявлений генетических энцефалопатий и выбор маршрута.
Пьер Карлье (Бельгия), Снежко Эдуард Витальевич (Беларусь)
Андони Уртисбереа (Франция)
Левчина Анна Константиновна (Россия)
Мастер-класс по коммуникации в медицинской генетике: работа с тревогой, виной и агрессией пациентов. Разберем сложные кейсы, продемонстрируем консультацию и предложим фразы для снижения напряжения и сохранения контакта.
Мастер-класс по коммуникации в медицинской генетике: работа с тревогой, виной и агрессией пациентов. Разберем сложные кейсы, продемонстрируем консультацию и предложим фразы для снижения напряжения и сохранения контакта.
Пшеничникова Ирина Игоревна (Россия), Тюрина Александра Вячеславовна (Россия)
Мастер-класс по гиполипидемической терапии у детей раннего возраста: холестерин 12 ммоль/л в 3 года, когда статины «еще рано». На реальных пациентах разберем схемы лечения и алгоритм действий, когда стандартной терапии недостаточно.
Мастер-класс по гиполипидемической терапии у детей раннего возраста: холестерин 12 ммоль/л в 3 года, когда статины «еще рано». На реальных пациентах разберем схемы лечения и алгоритм действий, когда стандартной терапии недостаточно.
1. Частые ошибки в диагностике муковисцидоза и первичной цилиарной дискинезии в клинических примерах — 30 мин.
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
2. Базисная и таргетная терапия муковисцидоза: разбираем ошибки — 30 мин.
Ковалев Виктор Николаевич (Россия)
Мастер-класс по ведению трудных пациентов с муковисцидозом: современные протоколы выявления и лечения. На реальных кейсах разберем сложные диагностические задачи, схемы антибактериальной терапии, подбор CFTR-модуляторов и динамическое наблюдение.
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
2. Базисная и таргетная терапия муковисцидоза: разбираем ошибки — 30 мин.
Ковалев Виктор Николаевич (Россия)
Мастер-класс по ведению трудных пациентов с муковисцидозом: современные протоколы выявления и лечения. На реальных кейсах разберем сложные диагностические задачи, схемы антибактериальной терапии, подбор CFTR-модуляторов и динамическое наблюдение.
Фуркат Мухамитдинович Шамсиев (Узбекистан), Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
Схема прохода
Многопрофильная клиника Самаркандского государственного медицинского университета
Республика Узбекистан, г. Самарканд, ул. Анкабай, д. 6.
Проход на территорию только при наличии паспорта
Проезд на парковку только по специальному пропуску
Проезд на парковку только по специальному пропуску
Вход на мероприятие
Аккредитационный центр
пешком
на автомобиле