Научная программа 2026
Указано время по Ташкенту (+5 GSM)
1. Европейская стратегия борьбы с редкими заболеваниями: от профилактики и диагностики до общественного здравоохранения — 15 мин.
Доминика Тарусио (Италия)
2. Генетическая терапия: от идеи до препарата — 15 мин.
Воронцова Мария Владимировна (Россия)
3. Современное состояние проблемы лизосомных болезней накопления — 20 мин.
Доминик Жермен (Франция)
4. Геномные исследования в клинической практике — 15 мин.
Куцев Сергей Иванович (Россия), Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
5. Интегрированная с научными исследованиями программа по редким и недиагностированным заболеваниям в Турции — 15 мин.
Угур Озбек (Турция)
Доминика Тарусио (Италия)
2. Генетическая терапия: от идеи до препарата — 15 мин.
Воронцова Мария Владимировна (Россия)
3. Современное состояние проблемы лизосомных болезней накопления — 20 мин.
Доминик Жермен (Франция)
4. Геномные исследования в клинической практике — 15 мин.
Куцев Сергей Иванович (Россия), Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
5. Интегрированная с научными исследованиями программа по редким и недиагностированным заболеваниям в Турции — 15 мин.
Угур Озбек (Турция)
1. Дальнейшее улучшение системы медицинской и социальной помощи детям с редкими (орфанными) наследственно-генетическими заболеваниями – приоритетное направление в области охраны здоровья и благополучия детей –10 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
2. Болезнь Фабри: мультидисциплинарный подход, маршрутизация и опыт лечения — 20 мин.
Котенко Олег Николаевич (Россия)
3. Генетические маркеры фолатного обмена у матерей детей с врождёнными пороками головного мозга — 10 мин.
Джурабекова Азиза Тахировна (Узбекистан)
4. Тема доклада уточняется — 10 мин.
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна (Россия)
5. Редкая онкология. Перспективы клинического успеха — 10 мин.
Румянцев Александр Григорьевич (Россия)
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
2. Болезнь Фабри: мультидисциплинарный подход, маршрутизация и опыт лечения — 20 мин.
Котенко Олег Николаевич (Россия)
3. Генетические маркеры фолатного обмена у матерей детей с врождёнными пороками головного мозга — 10 мин.
Джурабекова Азиза Тахировна (Узбекистан)
4. Тема доклада уточняется — 10 мин.
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна (Россия)
5. Редкая онкология. Перспективы клинического успеха — 10 мин.
Румянцев Александр Григорьевич (Россия)
1. Генетико-эпидемиологические подходы к выявлению, диагностике, лечению и профилактике орфанных болезней — 15 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна (Россия)
2. От изолированной тугоухости до мультисистемных синдромов: генетическая эпидемиология и популяционный спектр мутаций при наследственной тугоухости в Казахстане — 15 мин.
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
3. Неонатальный и пренатальный скрининг в Узбекистане: современное состояние и перспективы развития — 15 мин.
Ильясов Азизбек Бахтиярович (Узбекистан)
4. Распространенность и клинико-генетические особенности фенилкетонурии в Узбекистане — 15 мин.
Кутлымуратова Феруза Калбаевна (Узбекистан)
Зинченко Рена Абульфазовна (Россия)
2. От изолированной тугоухости до мультисистемных синдромов: генетическая эпидемиология и популяционный спектр мутаций при наследственной тугоухости в Казахстане — 15 мин.
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
3. Неонатальный и пренатальный скрининг в Узбекистане: современное состояние и перспективы развития — 15 мин.
Ильясов Азизбек Бахтиярович (Узбекистан)
4. Распространенность и клинико-генетические особенности фенилкетонурии в Узбекистане — 15 мин.
Кутлымуратова Феруза Калбаевна (Узбекистан)
1. Молекулярно-генетическая диагностика экспансионных болезней: собственный опыт и алгоритмы тестирования — 20 мин.
Назаров Владимир Дмитриевич (Россия)
2. Проблемы ПЦР и пути решения — 20 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
3. Обсуждение — 20 мин.
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
Назаров Владимир Дмитриевич (Россия)
2. Проблемы ПЦР и пути решения — 20 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
3. Обсуждение — 20 мин.
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
1. Сложные случаи диагностики — 20 мин.
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
2. Регион-специфические наследственные заболевания Узбекистана: подходы к диагностике и собственный опыт — 20 мин.
Назаров Владимир Дмитриевич (Россия)
3. Методы поиска известных мутаций в эпоху NGS — 20 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
2. Регион-специфические наследственные заболевания Узбекистана: подходы к диагностике и собственный опыт — 20 мин.
Назаров Владимир Дмитриевич (Россия)
3. Методы поиска известных мутаций в эпоху NGS — 20 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
1. Хирургия наследственной патологии половой дифференцировки у детей. Безусловность работы команды — 20 мин.
Морозов Дмитрий Анатолиевич (Россия)
2. Хирургическая коррекция врожденных аномалий развития половых органов у девочек и подростков — 20 мин.
Негмаджанов Баходур Болтаевич (Узбекистан), Рафиков Санжар Шавкатович (Узбекистан)
3. Диагностика и выбор хирургической тактики при дупликации энхансера гена SOX9 у SRY-негативного мальчика с кариотипом 46, XX — 20 мин
Морозов Дмитрий Анатолиевич (Россия), Данцев Илья Сергеевич (Россия), Воинова Виктория Юрьевна (Россия)
Морозов Дмитрий Анатолиевич (Россия)
2. Хирургическая коррекция врожденных аномалий развития половых органов у девочек и подростков — 20 мин.
Негмаджанов Баходур Болтаевич (Узбекистан), Рафиков Санжар Шавкатович (Узбекистан)
3. Диагностика и выбор хирургической тактики при дупликации энхансера гена SOX9 у SRY-негативного мальчика с кариотипом 46, XX — 20 мин
Морозов Дмитрий Анатолиевич (Россия), Данцев Илья Сергеевич (Россия), Воинова Виктория Юрьевна (Россия)
1. Синдром PROS: клинические проявления и современные подходы к диагностике и лечению — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна (Россия), соавт. Сагоян Гарик Борисович (Россия)
2. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта и фиброзная дисплазия: что изменилось в диагностике и лечении — 20 мин.
Нужная Екатерина Юрьевна (Россия)
3. От пигментных пятен к системной патологии: кожно-скелетный синдром при мозаицизме — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Семенова Наталия Александровна (Россия)
Семенова Наталия Александровна (Россия), соавт. Сагоян Гарик Борисович (Россия)
2. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта и фиброзная дисплазия: что изменилось в диагностике и лечении — 20 мин.
Нужная Екатерина Юрьевна (Россия)
3. От пигментных пятен к системной патологии: кожно-скелетный синдром при мозаицизме — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Семенова Наталия Александровна (Россия)
1. Фенотипические особенности FGFR3-скелетных дисплазий — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Маркова Татьяна Владимировна (Россия)
2. Клинико-генетические особенности несовершенного остеогенеза у белорусских пациентов — 10 мин.
Морозик Павел Михайлович (Беларусь)
3. Редкие наследственные заболевания скелета: от остеопороза до остеосклероза–клинические наблюдения — 10 мин.
Меркурьева Елена Сергеевна (Россия)
4. Несовершенный остеогенез: опыт Медицинского центра Галилеи — 10 мин.
Хаим Ефим Штаркер (Израиль)
5. Динамика биомаркеров деградации хряща (COMP, CTX-II) у пациентов с остеоартритом коленного сустава на фоне ндрт: предварительные результаты — 10 мин.
Муратходжаева Саодат Абдужаббаровна (Узбекистан)
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Маркова Татьяна Владимировна (Россия)
2. Клинико-генетические особенности несовершенного остеогенеза у белорусских пациентов — 10 мин.
Морозик Павел Михайлович (Беларусь)
3. Редкие наследственные заболевания скелета: от остеопороза до остеосклероза–клинические наблюдения — 10 мин.
Меркурьева Елена Сергеевна (Россия)
4. Несовершенный остеогенез: опыт Медицинского центра Галилеи — 10 мин.
Хаим Ефим Штаркер (Израиль)
5. Динамика биомаркеров деградации хряща (COMP, CTX-II) у пациентов с остеоартритом коленного сустава на фоне ндрт: предварительные результаты — 10 мин.
Муратходжаева Саодат Абдужаббаровна (Узбекистан)
1. Наследственные артрогрипозы: подходы к классификации и диагностике — 20 мин.
Мельник Евгения Александровна (Россия)
2. Перспективы восстановления возможности самообслуживания у детей с врожденным множественным артрогрипозом — 20 мин.
Агранович Ольга Евгеньевна (Россия)
3. Артрогрипотическая косолапость: когда Понсети–только начало — 20 мин.
Рустамов Хушнуд Хусаинович (Узбекистан)
Мельник Евгения Александровна (Россия)
2. Перспективы восстановления возможности самообслуживания у детей с врожденным множественным артрогрипозом — 20 мин.
Агранович Ольга Евгеньевна (Россия)
3. Артрогрипотическая косолапость: когда Понсети–только начало — 20 мин.
Рустамов Хушнуд Хусаинович (Узбекистан)
1. Скелетные дисплазии: ортопед и генетик–неизбежный альянс — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Кенис Владимир Маркович (Россия)
2. Скелет как пазл: клинические дуэты генетика и ортопеда — 40 мин.
Штаркер Хаим Ефим (Израиль), Маркова Татьяна Владимировна (Россия), Меркурьева Елена Сергеевна (Россия)
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Кенис Владимир Маркович (Россия)
2. Скелет как пазл: клинические дуэты генетика и ортопеда — 40 мин.
Штаркер Хаим Ефим (Израиль), Маркова Татьяна Владимировна (Россия), Меркурьева Елена Сергеевна (Россия)
1. Когда слабость–не просто слабость: клиническая диагностика болезни Помпе — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич (Россия)
2. Не пропустить в детстве: клиническая диагностика болезни Ниманна-Пика типа А, А/В и В — 20 мин.
Мовсисян Гоар Борисовна (Россия)
3. Не только печень: системные проявления болезни Ниманна-Пика типа В у взрослых — 20 мин.
Безруких Вадим Андреевич (Россия)
Никитин Сергей Сергеевич (Россия)
2. Не пропустить в детстве: клиническая диагностика болезни Ниманна-Пика типа А, А/В и В — 20 мин.
Мовсисян Гоар Борисовна (Россия)
3. Не только печень: системные проявления болезни Ниманна-Пика типа В у взрослых — 20 мин.
Безруких Вадим Андреевич (Россия)
1. Диагностика СМА 5q. Возможности скрининговых программ — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «Рош-Москва»
Воронин Сергей Владимирович (Россия)
2. Персонализированный подход к выбору патогенетической терапии у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией: опыт Российского центра неврологии и нейронаук — 20 мин.
Иллариошкин Сергей Николаевич (Россия)
3. Долгосрочный профиль эффективности и безопасности неинвазивной патогенетической терапии СМА 5q: от клинических исследований к реальной клинической практике — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «Рош-Москва»
Артемьева Светлана Брониславовна (Россия)
Доклад при поддержке компании АО «Рош-Москва»
Воронин Сергей Владимирович (Россия)
2. Персонализированный подход к выбору патогенетической терапии у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией: опыт Российского центра неврологии и нейронаук — 20 мин.
Иллариошкин Сергей Николаевич (Россия)
3. Долгосрочный профиль эффективности и безопасности неинвазивной патогенетической терапии СМА 5q: от клинических исследований к реальной клинической практике — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «Рош-Москва»
Артемьева Светлана Брониславовна (Россия)
1. Необходимость внедрения комплексной системы скрининга спинальной мышечной атрофии в республике Узбекистан — 15 мин.
Шамсиддинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
2. Ведение детей со спинальной мышечной атрофией в Туркменистане — 10 мин.
Сарыева Майя Амановна (Туркменистан)
3. Патогенез дистрофинопатий. Комплексный подход в лечении прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПРОМОМЕД ДМ»
Влодавец Дмитрий Владимирович (Россия)
4. Женская линия: диагностика носительства мутаций в гене DMD у девочек и женщин как социальная инвестиция — 15 мин.
Гремякова Татьяна Андреевна, соавт. Гремякова Ольга Ивановна (Россия)
Шамсиддинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
2. Ведение детей со спинальной мышечной атрофией в Туркменистане — 10 мин.
Сарыева Майя Амановна (Туркменистан)
3. Патогенез дистрофинопатий. Комплексный подход в лечении прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПРОМОМЕД ДМ»
Влодавец Дмитрий Владимирович (Россия)
4. Женская линия: диагностика носительства мутаций в гене DMD у девочек и женщин как социальная инвестиция — 15 мин.
Гремякова Татьяна Андреевна, соавт. Гремякова Ольга Ивановна (Россия)
1. Синдром Марфана. Случай из клинической практики — 15 мин.
Мухаммадиева Лола Атамурадовна (Узбекистан)
2. Клинический пазл: наследственный ангиоотек–междисциплинарный подход — 15 мин.
Джамбекова Гульнара Сулеймановна (Узбекистан)
3. Наследственные заболевания при патологии ЛОР-органов — 15 мин.
Ларионова Валентина Ильинична (Россия)
4. Наследственные нарушения слуха и аудиологический скрининг новорожденных — 15 мин.
Маркова Татьяна Геннадьевна (Россия)
Мухаммадиева Лола Атамурадовна (Узбекистан)
2. Клинический пазл: наследственный ангиоотек–междисциплинарный подход — 15 мин.
Джамбекова Гульнара Сулеймановна (Узбекистан)
3. Наследственные заболевания при патологии ЛОР-органов — 15 мин.
Ларионова Валентина Ильинична (Россия)
4. Наследственные нарушения слуха и аудиологический скрининг новорожденных — 15 мин.
Маркова Татьяна Геннадьевна (Россия)
1. Стратегии молекулярной диагностики наследственных дегенераций сетчатки–20 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
2. Офтальмогенетика в России: вектор терапии наследственной патологии зрительного нерва Лебера — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
3. Клинико-генетические аспекты полиморфизмов MTHFR C677T и SOD2 Ala16Val при тромбозе вен сетчатки — 10 мин.
Одилова Азиза (Узбекистан), Жалалова Дилфуза Зухриддиновна (Узбекистан)
4. Клинико-генетическая взаимосвязь полиморфизма C677T гена MTHFR со структурными изменениями сетчатки при злокачественной артериальной гипертензии почечного генеза — 10 мин.
Низомов Охунжон Азам угли (Узбекистан), Жалалова Дилфуза Зухриддиновна (Узбекистан)
Степанова Анна Александровна (Россия)
2. Офтальмогенетика в России: вектор терапии наследственной патологии зрительного нерва Лебера — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
3. Клинико-генетические аспекты полиморфизмов MTHFR C677T и SOD2 Ala16Val при тромбозе вен сетчатки — 10 мин.
Одилова Азиза (Узбекистан), Жалалова Дилфуза Зухриддиновна (Узбекистан)
4. Клинико-генетическая взаимосвязь полиморфизма C677T гена MTHFR со структурными изменениями сетчатки при злокачественной артериальной гипертензии почечного генеза — 10 мин.
Низомов Охунжон Азам угли (Узбекистан), Жалалова Дилфуза Зухриддиновна (Узбекистан)
1. Селективный скрининг на НБО: опыт региона — 20 мин.
Кочегурова Елена Михайловна (Россия)
2. Возможности ферментзаместительной терапии при фенилкетонурии. Российский опыт — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Бушуева Татьяна Владимировна (Россия)
3. Регистр по фенилкетонурии: опыт РФ — 20 мин.
Шестопалова Елена Андреевна (Россия)
Кочегурова Елена Михайловна (Россия)
2. Возможности ферментзаместительной терапии при фенилкетонурии. Российский опыт — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Бушуева Татьяна Владимировна (Россия)
3. Регистр по фенилкетонурии: опыт РФ — 20 мин.
Шестопалова Елена Андреевна (Россия)
1. Опыт использования российских специальных продуктов лечебного питания у пациентов с наследственными болезнями обмена — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «Инфаприм»
Бушуева Татьяна Владимировна (Россия)
2. От неонатального скрининга к генотипу: опыт диагностики фенилкетонурии в Ферганской области — 20 мин.
Кутлымуратова Феруза Калбаевна (Узбекистан)
3. Решения компании Реввити, Инк (Revvity, Inc) для скрининга новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна и предрасположенность к диабету I типа — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «ПРИБОРЫ»
Таракина Марина Викторовна (Россия)
Доклад при поддержке компании АО «Инфаприм»
Бушуева Татьяна Владимировна (Россия)
2. От неонатального скрининга к генотипу: опыт диагностики фенилкетонурии в Ферганской области — 20 мин.
Кутлымуратова Феруза Калбаевна (Узбекистан)
3. Решения компании Реввити, Инк (Revvity, Inc) для скрининга новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна и предрасположенность к диабету I типа — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «ПРИБОРЫ»
Таракина Марина Викторовна (Россия)
1. Современные возможности молекулярно-генетической диагностики наследственных атаксий — 15 мин.
Визеров Тимофей Викторович (Россия)
2. Синдром Жубер: охота за криптическими вариантами в эпоху NGS — 15 мин.
Ковальская Валерия Александровна (Россия)
3. Молекулярно-генетическая диагностика врожденных дефектов иммунитета у взрослых пациентов — 15 мин.
Свиридов Филипп Спартакович (Россия)
4. Новая рекуррентная протяженная делеция в гене COL9A3 у российских пациентов с множественной эпифизарной дисплазией — 15 мин.
Орлова Мария Дмитриевна (Россия)
Визеров Тимофей Викторович (Россия)
2. Синдром Жубер: охота за криптическими вариантами в эпоху NGS — 15 мин.
Ковальская Валерия Александровна (Россия)
3. Молекулярно-генетическая диагностика врожденных дефектов иммунитета у взрослых пациентов — 15 мин.
Свиридов Филипп Спартакович (Россия)
4. Новая рекуррентная протяженная делеция в гене COL9A3 у российских пациентов с множественной эпифизарной дисплазией — 15 мин.
Орлова Мария Дмитриевна (Россия)
1. Альфа-маннозидоз: распознать редкое, чтобы изменить прогноз — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
2. Детский холестаз: скрытая угроза и пути решения — 20 мин.
Одинаева Нисо Джумаевна (Россия)
3. От симптома к диагнозу: роль диспансерного наблюдения и возможности анализа электронных медицинских данных — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Астразенека Фармасьютикалз»
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
2. Детский холестаз: скрытая угроза и пути решения — 20 мин.
Одинаева Нисо Джумаевна (Россия)
3. От симптома к диагнозу: роль диспансерного наблюдения и возможности анализа электронных медицинских данных — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Астразенека Фармасьютикалз»
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
1. Клинические исследования 1 фазы в Узбекистане: орфанная гематология и новая молекула — 20 мин.
Рузибакиева Малика Руслановна (Узбекистан)
2. Иммуновоспалительные особенности β-талассемии: клинико-лабораторная характеристика — 20 мин.
Мусаходжаева Дилорам Абдуллаевна (Узбекистан), соавт. Рахманова У.У.
3. Аутовоспалительные заболевания — 20 мин.
Яков Беркун (Израиль)
Рузибакиева Малика Руслановна (Узбекистан)
2. Иммуновоспалительные особенности β-талассемии: клинико-лабораторная характеристика — 20 мин.
Мусаходжаева Дилорам Абдуллаевна (Узбекистан), соавт. Рахманова У.У.
3. Аутовоспалительные заболевания — 20 мин.
Яков Беркун (Израиль)
1. Система организации нефрологической помощи в г. Москве — 20 мин.
Котенко Олег Николаевич (Россия)
2. Клинико-генетическая характеристика наследственной патологии почек, обусловленной дефектами натрий-фосфатных котранспортеров: от гетерогенности к диагнозу — 20 мин.
Шарова Маргарита Викторовна (Россия)
3. Клиническая гетерогенность и генетическое разнообразие пренатальных поликистозов почек — 20 мин.
Моргуль Анна Романовна (Россия)
Котенко Олег Николаевич (Россия)
2. Клинико-генетическая характеристика наследственной патологии почек, обусловленной дефектами натрий-фосфатных котранспортеров: от гетерогенности к диагнозу — 20 мин.
Шарова Маргарита Викторовна (Россия)
3. Клиническая гетерогенность и генетическое разнообразие пренатальных поликистозов почек — 20 мин.
Моргуль Анна Романовна (Россия)
1. «Медь под контролем»: ранняя диагностика и терапия болезни Вильсона — 20 мин.
Строкова Татьяна Викторовна (Россия)
2. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: как не пропустить диагноз. Частые и редкие формы на примере клинических случаев — 20 мин.
Нужная Екатерина Юрьевна (Россия)
3. Желчь, которая не работает: врожденные дефекты синтеза желчных кислот в практике педиатра — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна (Россия)
Строкова Татьяна Викторовна (Россия)
2. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: как не пропустить диагноз. Частые и редкие формы на примере клинических случаев — 20 мин.
Нужная Екатерина Юрьевна (Россия)
3. Желчь, которая не работает: врожденные дефекты синтеза желчных кислот в практике педиатра — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна (Россия)
1. Применение искусственного интеллекта для систематического анализа научной литературы и выявления новых ассоциаций ген-заболевание — 15 мин.
Солошенко Маргарита Александровна (Россия)
2. Искусственный интеллект в анализе данных полноэкзомного секвенирования человека — 15 мин.
Малышева Ольга Михайловна (Беларусь)
3. Применение пангеномного референса для поиска молекулярных причин наследственных заболеваний — 15 мин.
Лебедев Николай Викторович (Россия)
4. Поиск новых молекулярно-генетических причин множественных остеохондром — 15 мин.
Фирова Роксалана Хажисмеловна (Россия)
Солошенко Маргарита Александровна (Россия)
2. Искусственный интеллект в анализе данных полноэкзомного секвенирования человека — 15 мин.
Малышева Ольга Михайловна (Беларусь)
3. Применение пангеномного референса для поиска молекулярных причин наследственных заболеваний — 15 мин.
Лебедев Николай Викторович (Россия)
4. Поиск новых молекулярно-генетических причин множественных остеохондром — 15 мин.
Фирова Роксалана Хажисмеловна (Россия)
1. Орфанная настороженность педиатра: клинические «красные флаги» и своевременная маршрутизация ребёнка — 12 мин.
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
2. Орфанный центр как координатор диагностики, лечения и комплексного сопровождения ребёнка — 12 мин.
Пак Антонина Аликовна (Узбекистан)
3. Организация системы помощи детям с редкими заболеваниями в Узбекистане: маршрутизация, регистры и преемственность наблюдения — 12 мин.
Абдукаюмов Абдуманноп Абдумаджитович (Узбекистан)
4. Редкие заболевания крови в практике педиатра: раннее выявление и междисциплинарное сопровождение — 12 мин.
Нарбеков Тимур Оморбаевич (Кыргызстан)
5. Подготовка педиатров к работе с редкими заболеваниями: роль медицинского университета и непрерывного профессионального образования — 12 мин.
Ризаев Жасур Алимджанович (Узбекистан)
Ахмедова Дилором Ильхамовна (Узбекистан)
2. Орфанный центр как координатор диагностики, лечения и комплексного сопровождения ребёнка — 12 мин.
Пак Антонина Аликовна (Узбекистан)
3. Организация системы помощи детям с редкими заболеваниями в Узбекистане: маршрутизация, регистры и преемственность наблюдения — 12 мин.
Абдукаюмов Абдуманноп Абдумаджитович (Узбекистан)
4. Редкие заболевания крови в практике педиатра: раннее выявление и междисциплинарное сопровождение — 12 мин.
Нарбеков Тимур Оморбаевич (Кыргызстан)
5. Подготовка педиатров к работе с редкими заболеваниями: роль медицинского университета и непрерывного профессионального образования — 12 мин.
Ризаев Жасур Алимджанович (Узбекистан)
1. Современные подходы к оценке технологий здравоохранения (HTA): возможные модели для Республики Узбекистан — 20 мин.
Мусина Нурия Загитовна (Россия)
2. Опыт Российской Федерации: экспертная оценка и лекарственное обеспечение детей в рамках фонда «Круг добра» — 20 мин.
Румянцев Александр Григорьевич (Россия)
3. Организация лекарственного обеспечения детей с редкими заболеваниями в Узбекистане — 20 мин.
Абдукаюмов Абдуманноп Абдумаджитович (Узбекистан)
Мусина Нурия Загитовна (Россия)
2. Опыт Российской Федерации: экспертная оценка и лекарственное обеспечение детей в рамках фонда «Круг добра» — 20 мин.
Румянцев Александр Григорьевич (Россия)
3. Организация лекарственного обеспечения детей с редкими заболеваниями в Узбекистане — 20 мин.
Абдукаюмов Абдуманноп Абдумаджитович (Узбекистан)
1. Роль общественного фонда в обеспечении детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями лекарственной терапией — 20 мин.
Садыков Марат Фатихович (Узбекистан)
2. Опыт орфанного центра: организация лекарственного обеспечения и сопровождения детей с редкими заболеваниями — 20 мин.
Пак Антонина Аликовна (Узбекистан)
3. Национальная фармацевтическая политика и повышение доступности орфанных препаратов — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
Садыков Марат Фатихович (Узбекистан)
2. Опыт орфанного центра: организация лекарственного обеспечения и сопровождения детей с редкими заболеваниями — 20 мин.
Пак Антонина Аликовна (Узбекистан)
3. Национальная фармацевтическая политика и повышение доступности орфанных препаратов — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
1. Особенности регистрации и регуляторного сопровождения орфанных лекарственных препаратов — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
2. Рынок орфанных лекарственных препаратов в Узбекистане: текущее состояние, барьеры и перспективы развития — 20 мин.
Бозорова Нигина Собиржоновна (Узбекистан)
3. Доступ орфанных препаратов на рынок Узбекистана: взгляд производителя — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
Спикер уточняется (Узбекистан)
2. Рынок орфанных лекарственных препаратов в Узбекистане: текущее состояние, барьеры и перспективы развития — 20 мин.
Бозорова Нигина Собиржоновна (Узбекистан)
3. Доступ орфанных препаратов на рынок Узбекистана: взгляд производителя — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
1. Особенности оценки медицинских технологий для лечения орфанных заболеваний в Российской Федерации — 12 мин.
Тепцова Татьяна Сергеевна (Россия)
2. Организация обеспечения лекарственными средствами при орфанных заболеваниях — механизмы гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, проблемы регистрации и ценообразования на орфанные препараты в Республике Казахстан — 12 мин.
Спикер уточняется (Казахстан)
3. Вопросы в организации помощи детям с нервно-мышечными заболеваниями и пути их решения — 12 мин.
Лапочкин Олег Лонгинович (Россия)
4. Сбор данных реальной клинической практики как способ снижения неопределенности в клинической и экономической эффективности орфанных лекарственных препаратов — 12 мин.
Мухортова Полина Алексеевна (Россия)
Тепцова Татьяна Сергеевна (Россия)
2. Организация обеспечения лекарственными средствами при орфанных заболеваниях — механизмы гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, проблемы регистрации и ценообразования на орфанные препараты в Республике Казахстан — 12 мин.
Спикер уточняется (Казахстан)
3. Вопросы в организации помощи детям с нервно-мышечными заболеваниями и пути их решения — 12 мин.
Лапочкин Олег Лонгинович (Россия)
4. Сбор данных реальной клинической практики как способ снижения неопределенности в клинической и экономической эффективности орфанных лекарственных препаратов — 12 мин.
Мухортова Полина Алексеевна (Россия)
1. Особенности оказания паллиативной помощи детям со злокачественными новообразованиями — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
2. Перспективы развития паллиативной помощи детям с редкими заболеваниями в Самаркандской области — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
3. Технологии паллиативной помощи детям с редкими заболеваниями: междисциплинарный подход — 20 мин.
Полевиченко Елена Владимировна (Россия)
Спикер уточняется (Узбекистан)
2. Перспективы развития паллиативной помощи детям с редкими заболеваниями в Самаркандской области — 20 мин.
Спикер уточняется (Узбекистан)
3. Технологии паллиативной помощи детям с редкими заболеваниями: междисциплинарный подход — 20 мин.
Полевиченко Елена Владимировна (Россия)
1. Генетическая диагностика орфанных заболеваний в Казахстане: организация, доступность, проблемы и перспективы — 15 мин.
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
2. Менеджмент редких заболеваний в Грузии: структура, ресурсы, тенденции, достижения — 15 мин.
Олег Квливидзе (Грузия)
3. Современные возможности диагностики наследственных болезней — 15 мин.
Сердар Джейланер (Турция)
4. Создание национальной медико-генетической службы Кыргызской Республики: от первых шагов к медицине будущего — 15 мин.
Омурзакова Сайкал Эрнисбековна (Кыргызстан)
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
2. Менеджмент редких заболеваний в Грузии: структура, ресурсы, тенденции, достижения — 15 мин.
Олег Квливидзе (Грузия)
3. Современные возможности диагностики наследственных болезней — 15 мин.
Сердар Джейланер (Турция)
4. Создание национальной медико-генетической службы Кыргызской Республики: от первых шагов к медицине будущего — 15 мин.
Омурзакова Сайкал Эрнисбековна (Кыргызстан)
Участники: Ижевская Вера Леонидовна (Россия), Шилюк Татьяна Олеговна (Россия), Участник уточняется (Узбекистан)
Участники: Ижевская Вера Леонидовна (Россия), Левчина Анна Константиновна (Россия), Семенова Наталия Александровна (Россия), Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
1. Совершенствование диагностики дефицита лизосомной кислой липазы — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Астразенека Фармасьютикалз»
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Калейдоскоп клинических проявлений болезни Фабри — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «НПО Петровакс Фарм»
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
3. Меняя парадигму терапии синдрома Хантера — 20 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
Доклад при поддержке компании ООО «Астразенека Фармасьютикалз»
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Калейдоскоп клинических проявлений болезни Фабри — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «НПО Петровакс Фарм»
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
3. Меняя парадигму терапии синдрома Хантера — 20 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
1. Приветственное слово — 5 мин.
Куцев Сергей Иванович (Россия)
2. Интрацеребровентрикулярная терапия МПС II типа: обзор данных клинических исследований и реальной практики в Японии — 30 мин.
Мотомочи Косуга (Япония)
3. Интрацеребровентрикулярная терапия МПС II типа: анализ реальной клинической практики в России — 15 мин.
Михайлова Светлана Витальевна (Россия)
4. Дискуссия — 10 мин.
Куцев Сергей Иванович (Россия)
2. Интрацеребровентрикулярная терапия МПС II типа: обзор данных клинических исследований и реальной практики в Японии — 30 мин.
Мотомочи Косуга (Япония)
3. Интрацеребровентрикулярная терапия МПС II типа: анализ реальной клинической практики в России — 15 мин.
Михайлова Светлана Витальевна (Россия)
4. Дискуссия — 10 мин.
1. Дифференциальная диагностика синдрома холестаза — 20 мин.
Мовсисян Гоар Борисовна (Россия)
2. Хирургическая тактика при прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе и синдроме Алажилля: опыт Национального Детского Центра МЗ Республики Узбекистан — 20 мин.
Насыров Мансур Мухторович (Узбекистан)
3. Дискуссия — 5 мин.
Мовсисян Гоар Борисовна (Россия)
2. Хирургическая тактика при прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе и синдроме Алажилля: опыт Национального Детского Центра МЗ Республики Узбекистан — 20 мин.
Насыров Мансур Мухторович (Узбекистан)
3. Дискуссия — 5 мин.
1. Опыт ведения регистра пациентов с семейной гиперхолестеринемией в Республике Узбекистан: фокус на гомозиготной семейной гиперхолестеринемии (гоСГХС) — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Алиева Рано Бурхановна (Узбекистан)
2. Не только семейная гиперхолестеринемия. Редкие дислипидемии, как причина атеросклероза — 20 мин.
Васильев Петр Андреевич (Россия)
3. Атеросклероз при нормолипидной биохимии. Как часто такое бывает? — 20 мин.
Тюрина Александра Вячеславовна (Россия)
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Алиева Рано Бурхановна (Узбекистан)
2. Не только семейная гиперхолестеринемия. Редкие дислипидемии, как причина атеросклероза — 20 мин.
Васильев Петр Андреевич (Россия)
3. Атеросклероз при нормолипидной биохимии. Как часто такое бывает? — 20 мин.
Тюрина Александра Вячеславовна (Россия)
1. Липодистрофии: нарушения липидного обмена и клиническое ведение пациентов — 20 мин.
Паоло Парини (Швеция)
2. Липодистрофии в России — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Фролкова Надежда Викторовна (Россия)
3. Как эндокринологу научиться видеть пациента с липодистрофией: разбор клинических случаев — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Дурманова Айгуль Калибаевна (Казахстан)
Паоло Парини (Швеция)
2. Липодистрофии в России — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Фролкова Надежда Викторовна (Россия)
3. Как эндокринологу научиться видеть пациента с липодистрофией: разбор клинических случаев — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Дурманова Айгуль Калибаевна (Казахстан)
1. Генная терапия наследственных сердечно-сосудистых заболеваний: покоряя новые вершины медицины —20 мин.
Патерсон Н. (США)
2. Название уточняется — 20 мин.
О. Кислицына (США)
3. Разнообразие и генетическая диагностика первичных кардиомиопатий — 20 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна (Россия)
Патерсон Н. (США)
2. Название уточняется — 20 мин.
О. Кислицына (США)
3. Разнообразие и генетическая диагностика первичных кардиомиопатий — 20 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна (Россия)
1. Наследственный рак молочной железы — 20 мин.
Демидова Ирина Анатольевна (Россия)
2. Молекулярно-генетические маркеры персонализированной терапии РМЖ — 20 мин.
Кекеева Татьяна Владимировна (Россия)
3. Научные основы первичной профилактики наследственного рака яичников и молочной железы — 20 мин.
Савоневич Елена Леонтьевна (Беларусь)
4. Полиморфизм FCGR2A как предиктор эффективности трастузумаба при раке молочной железы — 15 мин.
Григорьянц Карина Эдуардовна (Узбекистан), соавт. Рузибакиева Малика Руслановна (Узбекистан)
Демидова Ирина Анатольевна (Россия)
2. Молекулярно-генетические маркеры персонализированной терапии РМЖ — 20 мин.
Кекеева Татьяна Владимировна (Россия)
3. Научные основы первичной профилактики наследственного рака яичников и молочной железы — 20 мин.
Савоневич Елена Леонтьевна (Беларусь)
4. Полиморфизм FCGR2A как предиктор эффективности трастузумаба при раке молочной железы — 15 мин.
Григорьянц Карина Эдуардовна (Узбекистан), соавт. Рузибакиева Малика Руслановна (Узбекистан)
1. Чем нам может помочь крупнейший национальный регистр пациентов с нейрофиброматозом — 20 мин.
Васильев Петр Андреевич (Россия)
2. Клинические проявления плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1 типа: что важно не пропустить? — 20 мин.
Дорофеева Марина Юрьевна (Россия)
3. Нейрофиброматоз 1 типа в семейной практике генетика: клинические наблюдения — 20 мин.
Максимова Юлия Владимировна (Россия)
Васильев Петр Андреевич (Россия)
2. Клинические проявления плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1 типа: что важно не пропустить? — 20 мин.
Дорофеева Марина Юрьевна (Россия)
3. Нейрофиброматоз 1 типа в семейной практике генетика: клинические наблюдения — 20 мин.
Максимова Юлия Владимировна (Россия)
1. Возможности молекулярной диагностики при опухолях гепатобилиарной системы и желудка — 15 мин.
Данишевич Анастасия Михайловна (Россия), соавторы: Бодунова Наталья Александровна (Россия), Абрамов Илья Сергеевич (Россия)
2. Наследственные синдромы рака толстой кишки — 15 мин.
Цуканов Алексей Сергеевич (Россия)
3. Молекулярно-генетические маркеры таргетной терапии колоректального рака — 15 мин.
Федянин Михаил Юрьевич (Россия)
Данишевич Анастасия Михайловна (Россия), соавторы: Бодунова Наталья Александровна (Россия), Абрамов Илья Сергеевич (Россия)
2. Наследственные синдромы рака толстой кишки — 15 мин.
Цуканов Алексей Сергеевич (Россия)
3. Молекулярно-генетические маркеры таргетной терапии колоректального рака — 15 мин.
Федянин Михаил Юрьевич (Россия)
1. Значение определения дефицита гомологичной рекомбинации при раке предстательной железы — 20 мин.
Кекеева Татьяна Владимировна (Россия)
2. Молекулярно-генетические маркеры для неинвазивной диагностики рака мочевого пузыря — 20 мин.
Джайн Марк (Россия)
3. Генетическая диагностика редких типов опухолей почки — 20 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич (Россия)
Кекеева Татьяна Владимировна (Россия)
2. Молекулярно-генетические маркеры для неинвазивной диагностики рака мочевого пузыря — 20 мин.
Джайн Марк (Россия)
3. Генетическая диагностика редких типов опухолей почки — 20 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич (Россия)
1. Эволюция в лечении глиом: от молекулярно-генетического профиля к клеточным технологиям — 15 мин.
Кумейко Вадим Владимирович (Россия)
2. Молекулярно-генетические предикторы клинического течения шванноматозов — 15 мин.
Макашова Елизавета Сергеевна (Россия), соавт. Золотова Светлана Вячеславовна (Россия), Стрельников Владимир Викторович (Россия)
3. Зачем нейрохирургу генетика? — 15 мин.
Природов Александр Владиславович (Россия), соавт. Гринь Андрей Анатольевич (Россия)
4. Клиническая, социальная и экономическая эффективность программы наблюдения здоровых носителей высокоонкогенных вариантов — 15 мин.
Бодунова Наталья Александровна (Россия)
Кумейко Вадим Владимирович (Россия)
2. Молекулярно-генетические предикторы клинического течения шванноматозов — 15 мин.
Макашова Елизавета Сергеевна (Россия), соавт. Золотова Светлана Вячеславовна (Россия), Стрельников Владимир Викторович (Россия)
3. Зачем нейрохирургу генетика? — 15 мин.
Природов Александр Владиславович (Россия), соавт. Гринь Андрей Анатольевич (Россия)
4. Клиническая, социальная и экономическая эффективность программы наблюдения здоровых носителей высокоонкогенных вариантов — 15 мин.
Бодунова Наталья Александровна (Россия)
1. Опыт молекулярно-генетической диагностики наследственных нейропатий в России — 20 мин.
Чаусова Полина Александровна (Россия)
2. Дистальные моторные нейропатии: неожиданные находки из практики — 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
3. Сложности молекулярно-генетической диагностики частой наследственной нейропатии — 20 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович (Россия)
Чаусова Полина Александровна (Россия)
2. Дистальные моторные нейропатии: неожиданные находки из практики — 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
3. Сложности молекулярно-генетической диагностики частой наследственной нейропатии — 20 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович (Россия)
1. Поясно-конечностные мышечные дистрофии: классификация и алгоритмы диагностики — 20 мин.
Андони Уртисбереа (Франция)
2. Дистальные миопатии в России — 20 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович (Россия)
3. Долгие, но успешные поиски причин нервно-мышечных заболеваний — 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
Андони Уртисбереа (Франция)
2. Дистальные миопатии в России — 20 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович (Россия)
3. Долгие, но успешные поиски причин нервно-мышечных заболеваний — 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
1. МР-визуализация скелетных мышц: подводные камни, типичные ошибки, методологические аспекты и практические рекомендации–20 мин.
Пьер Карлье (Бельгия)
2. Многоликие гены врожденной миопатии: взгляд лабораторного генетика–20 мин.
Чаусова Полина Александровна (Россия)
3. Эволюция диагностики наследственных мышечных дистрофий в Узбекистане–20 мин.
Шамсидинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
Пьер Карлье (Бельгия)
2. Многоликие гены врожденной миопатии: взгляд лабораторного генетика–20 мин.
Чаусова Полина Александровна (Россия)
3. Эволюция диагностики наследственных мышечных дистрофий в Узбекистане–20 мин.
Шамсидинова Мархабо Анваровна (Узбекистан)
1. COL6-ассоциированные заболевания: клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность — 20 мин.
Мельник Евгения Александровна (Россия)
2. Место электронейромиографии в диагностике коллагенопатий — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич (Россия)
3. Особенности МР-паттерна поражения мышц при коллагенопатиях — 20 мин.
Царгуш Вадим Андреевич (Россия)
Мельник Евгения Александровна (Россия)
2. Место электронейромиографии в диагностике коллагенопатий — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич (Россия)
3. Особенности МР-паттерна поражения мышц при коллагенопатиях — 20 мин.
Царгуш Вадим Андреевич (Россия)
1. Генетическая структура эпилепсии в казахстанской популяции: популяционный спектр патогенных вариантов и персонализированные подходы к лечению — 20 мин.
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
2. Аутизм и аутистикоподобные синдромы–генетический фокус — 20 мин.
Садуакасова Корлан Зарлыковна (Казахстан)
3. Эпилептическая энцефалопатия раннего возраста и VUS в гене NDUFA13: вопросы клинико-генетической интерпретации — 20 мин.
Сайфитдинхужаев З.Ф., Лошкова Е.В.
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
2. Аутизм и аутистикоподобные синдромы–генетический фокус — 20 мин.
Садуакасова Корлан Зарлыковна (Казахстан)
3. Эпилептическая энцефалопатия раннего возраста и VUS в гене NDUFA13: вопросы клинико-генетической интерпретации — 20 мин.
Сайфитдинхужаев З.Ф., Лошкова Е.В.
1. Фонд «Круг добра» как механизм помощи детям с орфанными заболеваниями — 15 мин.
Богданова Валерия Олеговна (Россия)
2. Скрытый потенциал расширенного неонатального скрининга в диагностике заболеваний с нарушением обмена веществ — 15 мин.
Муравьева Любовь Владимировна (Россия)
3. Всероссийские программы селективного скрининга на лизосомные болезни накопления, как драйвер развития программы неонатального скрининга — 15 мин.
Пушков Александр Алексеевич (Россия)
Богданова Валерия Олеговна (Россия)
2. Скрытый потенциал расширенного неонатального скрининга в диагностике заболеваний с нарушением обмена веществ — 15 мин.
Муравьева Любовь Владимировна (Россия)
3. Всероссийские программы селективного скрининга на лизосомные болезни накопления, как драйвер развития программы неонатального скрининга — 15 мин.
Пушков Александр Алексеевич (Россия)
1. Фенилкетонурия в реальной жизни. Проблемы, которые требуют новых решений — 20 мин.
Шестопалова Елена Андреевна (Россия)
2. Сепиаптерин: клинические исследования и результаты, новые возможности лечения фенилкетонурии — 20 мин.
Маргвелашвили Лали (Грузия)
3. Опыт нейрохирургического лечения дефицита AADC: шаг в новую эру терапии — 20 мин.
Рещиков Дмитрий Александрович (Россия)
Шестопалова Елена Андреевна (Россия)
2. Сепиаптерин: клинические исследования и результаты, новые возможности лечения фенилкетонурии — 20 мин.
Маргвелашвили Лали (Грузия)
3. Опыт нейрохирургического лечения дефицита AADC: шаг в новую эру терапии — 20 мин.
Рещиков Дмитрий Александрович (Россия)
1. Новые возможности и подходы к ведению пациентов с наследственным ангиоотеком — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Щербина Анна Юрьевна (Россия)
2. Фенотип, качество жизни и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при Х-сцепленной агаммаглобулинемии и тяжелых комбинированных иммунодефицитах — 20 мин.
Эндрю Дженнери (Великобритания)
3. Реалии в Узбекистане — 20 мин.
Бронин Глеб Олегович (Узбекистан)
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Щербина Анна Юрьевна (Россия)
2. Фенотип, качество жизни и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при Х-сцепленной агаммаглобулинемии и тяжелых комбинированных иммунодефицитах — 20 мин.
Эндрю Дженнери (Великобритания)
3. Реалии в Узбекистане — 20 мин.
Бронин Глеб Олегович (Узбекистан)
1. Пути оптимизации скрининга новорожденных на первичные иммунодефициты — 15 мин.
Марахонов Андрей Владимирович (Россия)
2. Результаты подтверждающего скрининга первичных иммунодефицитов у недоношенных новорожденных: опыт референсного центра за 3 года — 15 мин.
Ефимова Ирина Юрьевна (Россия)
3. Результаты РНС на первичные иммунодефициты в РФ — 15 мин.
Мухина Анна Александровна (Россия)
4. Врожденные иммунодефициты в Узбекистане: важность выявления, состояние диагностики, терапии и ведения — 15 мин.
Исмаилова Адолат Абдурахмановна (Узбекистан)
Марахонов Андрей Владимирович (Россия)
2. Результаты подтверждающего скрининга первичных иммунодефицитов у недоношенных новорожденных: опыт референсного центра за 3 года — 15 мин.
Ефимова Ирина Юрьевна (Россия)
3. Результаты РНС на первичные иммунодефициты в РФ — 15 мин.
Мухина Анна Александровна (Россия)
4. Врожденные иммунодефициты в Узбекистане: важность выявления, состояние диагностики, терапии и ведения — 15 мин.
Исмаилова Адолат Абдурахмановна (Узбекистан)
1. Генетический диагноз — ключ к лечению пациента с врожденными дефектами иммунитета — 15 мин.
Кузьменко Наталья Борисовна (Россия)
2. Спектр клинических масок врожденных дефектов иммунитета — 15 мин.
Родина Юлия Александровна (Россия)
3. Синдромальные врожденные дефекты иммунитета — 15 мин.
Мухина Анна Александровна (Россия), соавт. Дерипапа Елена Васильевна (Россия)
4. Расстройства аутистического спектра и другие психоневрологические нарушения при врожденных ошибках иммунитета — 15 мин.
Тузанкина Ирина Александровна (Россия)
Кузьменко Наталья Борисовна (Россия)
2. Спектр клинических масок врожденных дефектов иммунитета — 15 мин.
Родина Юлия Александровна (Россия)
3. Синдромальные врожденные дефекты иммунитета — 15 мин.
Мухина Анна Александровна (Россия), соавт. Дерипапа Елена Васильевна (Россия)
4. Расстройства аутистического спектра и другие психоневрологические нарушения при врожденных ошибках иммунитета — 15 мин.
Тузанкина Ирина Александровна (Россия)
1. Иммунная дисрегуляция под маской рефрактерной В-клеточной лимфомы: вероятный de novo вариант SOCS1 — 20 мин.
Жангаворов Ахмаджон Жохонгир угли (Узбекистан)
2. Эффект дозы гена ATM: различие иммунологического фенотипа у гомо- и гетерозиготных носителей одного аллеля — 20 мин.
Рамзиддинов Жасур Жамолиддин угли (Узбекистан)
3. Клинико-молекулярные особенности первичных иммунодефицитов у детей по данным полноэкзомного секвенирования — 20 мин.
Ризаева Феруза Абдулхамитовна (Узбекистан)
Жангаворов Ахмаджон Жохонгир угли (Узбекистан)
2. Эффект дозы гена ATM: различие иммунологического фенотипа у гомо- и гетерозиготных носителей одного аллеля — 20 мин.
Рамзиддинов Жасур Жамолиддин угли (Узбекистан)
3. Клинико-молекулярные особенности первичных иммунодефицитов у детей по данным полноэкзомного секвенирования — 20 мин.
Ризаева Феруза Абдулхамитовна (Узбекистан)
1. Диагностика муковисцидоза и первичной цилиарной дискинезии: от простого к сложному — 15 мин.
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
2. Базисная и таргетная терапия муковисцидоза — 15 мин.
Ковалев Виктор Николаевич (Россия)
3. Организация помощи пациентов с муковисцидозом в Узбекистане — 15 мин.
Шамсиев Фуркат Мухитдинович (Узбекистан)
4. Первичная цилиарная дискинезия — 15 мин.
Алиева Гюнай Фахреддин кызы (Азербайджан)
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
2. Базисная и таргетная терапия муковисцидоза — 15 мин.
Ковалев Виктор Николаевич (Россия)
3. Организация помощи пациентов с муковисцидозом в Узбекистане — 15 мин.
Шамсиев Фуркат Мухитдинович (Узбекистан)
4. Первичная цилиарная дискинезия — 15 мин.
Алиева Гюнай Фахреддин кызы (Азербайджан)
Указано время по Ташкенту (+5 GSM)
Семенова Наталия Александровна (Россия), Воинова Виктория Юрьевна (Россия), Гусева Дарья Михайловна (Россия)
Практикум по синдромологии: как собрать синдром из отдельных фенотипических черт. На клинических случаях разберем сопоставление дисморфических, соматических и анамнестических данных для диагностической гипотезы и дифференциальной диагностики.
Практикум по синдромологии: как собрать синдром из отдельных фенотипических черт. На клинических случаях разберем сопоставление дисморфических, соматических и анамнестических данных для диагностической гипотезы и дифференциальной диагностики.
Воинова Виктория Юрьевна (Россия), Гусева Дарья Михайловна (Россия)
Практикум по клинической дисморфологии: распознавание наследственных и врожденных синдромов по фенотипическим особенностям. На реальных клинических случаях разберем алгоритмы оценки дисморфических признаков и подходы к постановке диагноза.
Практикум по клинической дисморфологии: распознавание наследственных и врожденных синдромов по фенотипическим особенностям. На реальных клинических случаях разберем алгоритмы оценки дисморфических признаков и подходы к постановке диагноза.
Васюкова Ольга Владимировна (Россия), Копытина Дарья Александровна (Россия)
Мастер-класс по диагностике и ведению генетических форм ожирения. На клинических случаях разберем алгоритмы персонализированной терапии и тактику лечения, когда стандартные методы бессильны. Для эндокринологов, генетиков, педиатров и терапевтов.
Мастер-класс по диагностике и ведению генетических форм ожирения. На клинических случаях разберем алгоритмы персонализированной терапии и тактику лечения, когда стандартные методы бессильны. Для эндокринологов, генетиков, педиатров и терапевтов.
1. Нейротрофическая кератопатия при орфанной патологии: живая диагностика — 30 мин. (ФАРМАМОНДО)
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
2. Наследственная патология заднего сегмента глаза: определяемся в многообразии инструментальных исследований и определяем вектор генетики — 30 мин.
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
Мастер-класс по офтальмогенетике: орфанная патология роговицы и заднего сегмента глаза. В реальном времени разберем сложности диагностики и интерпретации результатов, закрепим практические навыки и расширим клинический опыт на сложных случаях.
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
2. Наследственная патология заднего сегмента глаза: определяемся в многообразии инструментальных исследований и определяем вектор генетики — 30 мин.
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
Мастер-класс по офтальмогенетике: орфанная патология роговицы и заднего сегмента глаза. В реальном времени разберем сложности диагностики и интерпретации результатов, закрепим практические навыки и расширим клинический опыт на сложных случаях.
Яков Беркун (Израиль)
Савелов Никита Александрович (Россия)
Гнетецкая Валентина Анатольевна (Россия), Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
Мастер-класс по пренатальной диагностике: современные скрининговые и инвазивные методы. На клинических случаях разберем показания и сроки исследования, выбор объема тестирования, интерпретацию результатов и тактику ведения беременности.
Мастер-класс по пренатальной диагностике: современные скрининговые и инвазивные методы. На клинических случаях разберем показания и сроки исследования, выбор объема тестирования, интерпретацию результатов и тактику ведения беременности.
Гнетецкая Валентина Анатольевна (Россия), Баранова Елена Евгеньевна (Россия)
Мастер-класс по неинвазивному пренатальному тестированию: возможности и ограничения НИПТ. Разберем, что означают низкий и высокий риск, а также неинформативные и нестандартные результаты.
Мастер-класс по неинвазивному пренатальному тестированию: возможности и ограничения НИПТ. Разберем, что означают низкий и высокий риск, а также неинформативные и нестандартные результаты.
Гнетецкая Валентина Анатольевна (Россия), Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
Мастер-класс по подготовке к беременности: диагностические и профилактические меры для зачатия, вынашивания и рождения здорового ребенка. Разберем, как оценить и снизить факторы риска, а также показания и методы генетического тестирования эмбриона.
Мастер-класс по подготовке к беременности: диагностические и профилактические меры для зачатия, вынашивания и рождения здорового ребенка. Разберем, как оценить и снизить факторы риска, а также показания и методы генетического тестирования эмбриона.
Визеров Тимофей Викторович (Россия)
Мастер-класс по интерпретации данных высокопроизводительного секвенирования. На реальных клинических кейсах разберем пошаговый алгоритм, оптимизацию рутины интерпретатора, работу с фильтрами и поиск причины заболевания в сложных случаях.
Мастер-класс по интерпретации данных высокопроизводительного секвенирования. На реальных клинических кейсах разберем пошаговый алгоритм, оптимизацию рутины интерпретатора, работу с фильтрами и поиск причины заболевания в сложных случаях.
Солошенко Маргарита Александровна (Россия), Гусева Дарья Михайловна (Россия)
Мастер-класс по ИИ-инструментам геномики для врача: AlphaMissense, SpliceAI и AlphaGenome Atlas. Разберем варианты неясного значения без программирования в бесплатных браузерных сервисах, которые можно применить уже в следующем заключении.
Мастер-класс по ИИ-инструментам геномики для врача: AlphaMissense, SpliceAI и AlphaGenome Atlas. Разберем варианты неясного значения без программирования в бесплатных браузерных сервисах, которые можно применить уже в следующем заключении.
Шарова Маргарита Викторовна (Россия)
Мастер-класс по интерпретации заключений NGS-диагностики: от работы с базами данных до назначения дополнительных исследований. Разберем алгоритмы анализа, критерии патогенности и пошагово выстроим маршрут пациента.
Мастер-класс по интерпретации заключений NGS-диагностики: от работы с базами данных до назначения дополнительных исследований. Разберем алгоритмы анализа, критерии патогенности и пошагово выстроим маршрут пациента.
1. Спектр CDKL5-расстройств–20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Скопинфарм»
2. Красные флаги генетической эпилепсии–20 мин.
3. Как генетический диагноз влияет на лечение?–20 мин.
Мастер-класс по орфанным эпилепсиям: красные флаги генетической этиологии и влияние генетики на выбор и разработку лечения. На примере CDKL5-расстройств разберем схожесть и разнообразие проявлений генетических энцефалопатий и выбор маршрута.
Доклад при поддержке компании ООО «Скопинфарм»
2. Красные флаги генетической эпилепсии–20 мин.
3. Как генетический диагноз влияет на лечение?–20 мин.
Мастер-класс по орфанным эпилепсиям: красные флаги генетической этиологии и влияние генетики на выбор и разработку лечения. На примере CDKL5-расстройств разберем схожесть и разнообразие проявлений генетических энцефалопатий и выбор маршрута.
Пьер Карлье (Бельгия), Снежко Эдуард Витальевич (Беларусь)
Андони Уртисбереа (Франция)
Левчина Анна Константиновна (Россия)
Мастер-класс по коммуникации в медицинской генетике: работа с тревогой, виной и агрессией пациентов. Разберем сложные кейсы, продемонстрируем консультацию и предложим фразы для снижения напряжения и сохранения контакта.
Мастер-класс по коммуникации в медицинской генетике: работа с тревогой, виной и агрессией пациентов. Разберем сложные кейсы, продемонстрируем консультацию и предложим фразы для снижения напряжения и сохранения контакта.
Пшеничникова Ирина Игоревна (Россия), Тюрина Александра Вячеславовна (Россия)
Мастер-класс по гиполипидемической терапии у детей раннего возраста: холестерин 12 ммоль/л в 3 года, когда статины «еще рано». На реальных пациентах разберем схемы лечения и алгоритм действий, когда стандартной терапии недостаточно.
Мастер-класс по гиполипидемической терапии у детей раннего возраста: холестерин 12 ммоль/л в 3 года, когда статины «еще рано». На реальных пациентах разберем схемы лечения и алгоритм действий, когда стандартной терапии недостаточно.
1. Частые ошибки в диагностике муковисцидоза и первичной цилиарной дискинезии в клинических примерах — 30 мин.
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
2. Базисная и таргетная терапия муковисцидоза: разбираем ошибки — 30 мин.
Ковалев Виктор Николаевич (Россия)
Мастер-класс по ведению трудных пациентов с муковисцидозом: современные протоколы выявления и лечения. На реальных кейсах разберем сложные диагностические задачи, схемы антибактериальной терапии, подбор CFTR-модуляторов и динамическое наблюдение.
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
2. Базисная и таргетная терапия муковисцидоза: разбираем ошибки — 30 мин.
Ковалев Виктор Николаевич (Россия)
Мастер-класс по ведению трудных пациентов с муковисцидозом: современные протоколы выявления и лечения. На реальных кейсах разберем сложные диагностические задачи, схемы антибактериальной терапии, подбор CFTR-модуляторов и динамическое наблюдение.
Фуркат Мухамитдинович Шамсиев (Узбекистан), Кондратьева Елена Ивановна (Россия)